Cell:發佈遺傳突變重要新發現
...公佈於Cell雜誌上的兩篇文章,帶來了關於人類進化遺傳突變的重要新發現,研究人員利用一種動物模型,分析了幫助人類適應自然氣候的一個基因突變,並通過全基因組測序方法,還找到了隨着時間的推移,可能出現的人類適...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組種系CHEK2突變的乳腺癌患者行保乳手術和輔助放療後的結果
...l.2007Jan22;[Epubaheadofprint]9A,n=2)。對照組包括125例無CHEK2基因突變的早期乳腺癌患者。平均隨訪87個月。結果發現,13例患者發生局部復發(突變者爲3(12%)例;無突變者爲10(8%));27例患者發生遠處轉移(突變者爲8(32%)例;無突變者爲19(15%...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關“小突變”觀點與“大突變”觀點的調和
物種起源的遺傳基礎是什麼?經典的達爾文“小突變”觀點是,一個新物種通過很多基因上所發生的小突變的累積而與其先祖有所不同。但是有很多例子支持“大突變”理論,該理論認爲,關鍵的差別在於突發的大變化,尤其是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞罕見基因突變促成精神分裂症
...月27日的《科學》(Science)雜誌報道說,許多小型的基因突變可能會促成精神分裂症的形成,而這些基因突變中的每一種都是罕見的。儘管像精神分裂症這樣的複雜疾病常常具有家族性,但似乎沒有一種單一的基因突變可以引起...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病SCN4A基因V781I突變與原發性低鉀型週期性麻痹
...經科雜誌》2007年第40卷第9期中國研究者明確SCN4A基因V781I突變是否爲我國原發性低鉀型週期性麻痹的相關突變。研究者利用PCR-直接測序技術和酶切技術對1個低鉀型週期性麻痹家系(3例患者和14名健康親屬)、71例散發性低鉀型周...
行業資訊;臨牀快報;神經科肺癌靶向藥物療效與基因突變量有關
廣東省人民醫院腫瘤中心周清、吳一龍等的論文《EGFR突變丰度預測EGFRTKI治療非小細胞肺癌的療效》,近日發表在世界頂級腫瘤學雜誌《臨牀腫瘤學雜誌》上,這個研究將改變肺癌治療策略。 據中國抗癌協會肺癌專業委員會...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關研究證實肺結核與導致肺癌的基因突變存在關聯
...R)---一種在非小細胞肺癌(non-smallcelllungcancer)中發現的基因突變類型---突變存在關聯。研究人員下結論道,在肺腺癌(lungadenocarcinoma)病人中肺結核病和EGFR突變存在關聯。腺癌是最爲常見的肺癌。研究人員在1999年6月到2011年1月期間...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關PNAS:基因突變?基因過濾工具出現了
儘管基因突變向來擁有壞名聲,但大量的突變或許並不是有害的;甚至是在非常罕見的遺傳性障礙中,在成千上萬的基因中僅有的一個或兩個基因突變實際上也會引發疾病的發生,因此區分有害和有益的突變一直是科學界研究的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞乳腺癌中線粒體基因組D環區基因突變的研究
【摘要】通過檢測乳腺癌基因組D環區體細胞突變和種系性變異,探討其與乳腺癌發生的關係。方法提取24例乳腺癌患者癌、癌旁組織及外周血細胞總DNA,PCR擴增各組織線粒體DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)基因組D環(Dloop),基因測序後與...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2008年第31卷第4期Nature:父親的原罪
...的家庭中存在一種奇特的遺傳模式。導致凝血障礙的錯誤突變往往出現在父親傳給女兒的X染色體上,而非母親傳下來的那條。Haldane隨後提出相比母親,兒童從他們的父親處遺傳了更多的突變,但他也承認“多年來很難看到如何...
行業資訊;臨牀快報;血液