第三、四咽囊綜合徵
...體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦症,低血鈣症傾向於生後1年內緩解,患兒表現爲特殊面孔,如眼眶距離增寬,耳郭位置低且有切跡,上脣正中縱溝...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病預防出生缺陷日
...娠,會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產、胎兒出生缺陷等不良妊娠結局的發生風險。四、倡導計劃懷孕,減少意外妊娠無懷孕計劃的夫婦,應當積極採取科學、適宜的避孕方法,減少意外妊娠和流產的發生,保護...
健康日;出生缺陷雙子宮
...於雙子宮患者,即不同時期卵子受精後,每側子宮各有一胎兒。亦有雙子宮、單陰道,或陰道內有一縱隔,此情況類似上述雙子宮,但可能因陰道內縱隔妨礙性交,出現性交困難或性交痛。疾病病因:兩側副中腎管完全未融合,...
疾病;婦產科言語和語言發育障礙
...物學因素,一般是遺傳或皮質損害所致,約2/3患者可查出神經系統陽性體徵。EEG常可發現非特異性異常,以左半球多見。CT亦可有非特異性異常發現。言語流利障礙(口喫)原因很多,但沒有任何一種理論可以單獨作爲病因解釋。...
疾病;精神科疾病分類與代碼(修訂版)
...系統的部位由上而下,先裏後外,範圍從大到小;器官及神經系統等,從上到下、從左向右、雙在前單在後,從前到後,範圍從大到小。b)以臨牀表現、病因、病理爲軸心,按拼音A-Z順序排列。以下情況不按拼音A-Z順序排列,...
成骨不全症
...而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的併發症,包括腦積水,顱神經受壓而產生相應的功能障礙,脊柱畸形可造成截癱。成骨不全的臨牀表現:症狀和體徵:先天性成骨不全,最嚴重的是死胎,或只...
疾病成骨不全
...而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的併發症,包括腦積水,顱神經受壓而產生相應的功能障礙,脊柱畸形可造成截癱。成骨不全的臨牀表現:症狀和體徵:先天性成骨不全,最嚴重的是死胎,或只...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病半乳糖血
...圖檢查可發現異常波形。1.依據臨牀表現選做B超。2.通過胎兒鏡採取胎血進行酶活性測定,測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...圖檢查可發現異常波形。1.依據臨牀表現選做B超。2.通過胎兒鏡採取胎血進行酶活性測定,測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化...
生物學跗中關節短縮截骨術
...神經肌肉發育異常的病變有關。認爲先天性馬蹄內翻足是胎兒早期肌力不平衡的結果,而肌力的改變是由神經異常爲基礎的。骨骼、關節和軟組織攣縮是繼發於肌力不平衡的適應性改變。本病的病理累及軟組織與骨骼組織,在初...
小兒外科手術;兒童足部畸形的手術;先天性馬蹄內翻足的手術;手術