戈謝脾腫大
...質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。...
疾病;血液科;白細胞疾病尿雌三醇
...性子癇、無腦兒、腦積水、過期妊娠、死胎、月經不調、營養不良、甲狀腺功能減低症等。妊娠期尿中的雌三醇排出正常,提示胎兒在宮內發展正常,如果排出量降低,提示胎兒生長發育遲緩,甚至危險或死亡。升高:見於妊娠...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良家族性脾性貧血
...質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。...
疾病妊娠期高血壓
...、兒媳等。4.有原發高血壓、腎炎、糖尿病等病史者。5.營養不良、貧血、低蛋白血癥者。6.體型矮胖,體重指數>0.24者。7.精神過分緊張或工作強度壓力大者。8.羊水過多、雙胎、巨大兒、葡萄胎者。病理生理1.發病機制(1)免疫...
疾病;心血管內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。...
疾病;血液科;白細胞疾病