我國人瞼裂狹小綜合徵患者FOXL2基因突變檢測
...微衛星位點D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744進行家系連鎖分析,應用聚合酶鏈反應(PCR)和DNA測序技術對提示連鎖的染色體區域內候選基因FOXL2進行突變篩查。結果家系連鎖分析,將致病基因定位在3q23區D3S3696至D3S1744之間9.88cM範...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肥胖基因“總開關”或被發現可影響代謝連鎖反應
科學家們宣稱發現了導致肥胖問題基因的“總開關”,一個基因控制着人身體內的脂肪細胞中其它基因。研究人員稱該項研究可以幫助治療與肥胖有關的諸多疾病,例如心臟病和糖尿病。據國外媒體報道,科學家們稱已經發現了...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組廈門大學長江學者PNAS新文章
...染色體10的兩個貢獻座位與瘧原蟲的早期生長速度性狀相連鎖(感染後第5天)。染色體13的候選基因pyeb1的編碼蛋白其R6結構域上C741Y的突變可能與約氏瘧原蟲致病性毒力和生長速度的改變有關。另外一個位於染色體7的基因座位連...
行業資訊;臨牀快報;流行病與傳染病人類系統性紅斑狼瘡的遺傳學研究
...LE有一致關係。但後來發現這只是HLA-B8與HLA-DR3和DQ2之間的連鎖不平衡。Reinertsen等[1]首次發現在白人SLE患者中,HLA-DR2和HLA-DR3各自的頻率增加,同時發現DQ1和DR52頻率增加,前者與HLA-DR2和HLA-DR6連鎖不平衡,後者與HLA-DR3、DR5和DR6...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;免疫與風溼病學先天性視網膜劈裂一家系報告
...手術。 3討論 本病又稱少年型視網膜劈裂症或性連鎖遺傳型視網膜劈裂症,常發生於青少年兒童[2]。有周邊部與黃斑中心凹的視網膜劈裂主要爲性連鎖隱性遺傳,本家系符合此特徵。外祖父患病,其兒子均不發病,女...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;病例報告首例栽培種落花生SSR譜發佈
...塔斯基吉大學的同事共同繪製出首例栽培種落花生SSR遺傳連鎖圖譜。這一圖譜包含135個SSR標記,22個連鎖羣。該研究小組已經證明了這一遺傳圖譜在栽培種落花生性狀定位及豆類基因比較作圖中的應用。詳情請見TheoreticalandAppliedG...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
... (二)免疫缺陷的發生原因 1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗細水匯成河衝破萬重山——記安徽醫科大學皮膚病研究所張學軍教授及其科研團隊
...“家系”進行微衛星多態性標記的全基因組掃描、分型和連鎖分析,在世界上首次將雀斑基因定位在4號染色體長臂32~34帶區域。 他們在對我國漢族人多發性家族性毛髮上皮瘤進行基因定位的基礎上,又在世界上首次克隆出該...
醫學教育;科教新聞SLE模型新西蘭小鼠高IgG血癥易感基因的定位
...與小鼠第1條染色體末端92.3cM處微衛星遺傳標記D1Mit36肯定連鎖(Lods值>3),該位點附近92.0cM處存在Fcgr2b基因,且回交小鼠Fcgr2b基因B/W型組血清總IgG水平明顯高於W/W型組(P<0.0001)。結論:(NZB×NZW)F1小鼠高IgG血癥易感基因爲NZB來源的Fcg...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學MACROGEN:來自韓國的全基因組測序技術
...sociationStudy,GWAS),在這一方法提出以前,人們主要利用連鎖研究方法開展複雜疾病/性狀遺傳易感性研究,並且取得一定的成績,發現了一些疾病和性狀的易感基因(位點)。但是複雜疾病/表型具有明顯的遺傳異質性、表型復...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組