威爾遜氏病
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...位與紅細胞酶D(ESD)基因和視網膜母細胞瘤(RB)基因緊連鎖,其異常主要表現爲點突變,另外還有小片斷缺失、插入等,一般可用PCR技術檢測出突變,亦可應用RFLP法進行DNA分析來早期診斷。對具有典型症狀和K—F換、血清銅藍...
疾病;兒科肝豆狀核變性
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病診斷性羊膜穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名;手術羊膜腔穿刺術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名粘多糖病
...幹亞型。以I型爲的見,臨牀表現亦最典型。除Ⅱ型爲X—連鎖隱性遺傳外,其餘均爲常染色體隱性遺傳病。症狀體徵:病變多以骨骼的病變爲主,還可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、計件、皮膚等。病理生理...
疾病;兒科退行性視網膜劈裂症
...症手術別名:視網膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X連鎖視網膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性視網膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X連鎖視網膜劈裂症分類:眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療視網膜劈裂症手術
...症手術別名:視網膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X連鎖視網膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性視網膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X連鎖視網膜劈裂症分類:眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療;手術