克拉貝病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病肝卟啉病
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病遺傳性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肝性紫質症
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉症
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉病
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病殘毀性掌蹠角皮症
...徵,系1929年由Vohwinkel首先描述並命名,爲一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。Gibbs等強調本病的家族性發病,女性發病率比男性高,歐洲白人女性尤爲多見。病因不明。在嬰幼兒期發病,掌蹠部呈瀰漫性角化過度,表面呈蜂窩...
疾病;皮膚性病科不隨意運動
...者除舞蹈動作外,常合併癡呆,起病多在中年,是一種常染色體顯性遺傳性疾病。其病變部位在尾狀核及殼核,小神經細胞減少,膠質細胞增生,大腦皮質萎縮。本病多認爲是由於紋狀體缺少合成GABA的酶,或缺少含有這種酶的...
疾病;神經內科;常見症狀大舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病