DNA修復基因多態性與兒童急性髓細胞白血病相關
...分析時可顯著增加兒童AML的易感性。此外,XRCC3Thr241Met雜合子患兒化療效果比純合子好,雜合子患兒複發率低,特別是使用DNA雙鏈斷裂藥物(鬼臼乙叉甙、柔紅黴素)組比抗代謝類藥物(氟達拉濱、阿糖胞苷)顯著。根據此項調...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組廣東省雲浮地區地中海貧血發病調查
...但常因貧血、心力衰竭未到成年即已夭折。地中海貧血雜合子臨牀症狀較輕或無症狀,一旦夫婦雙方均爲地中海貧血雜合子,其後代有1/4可能爲純合子或雙重雜合子,即重症地中海貧血患者。因此本地區應採取有效的措施加強防治地...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期硫唑嘌呤治療的藥理學監護
...任何患者均未見白細胞減少及/或肝臟毒性。4名患者有雜合子TPMT基因型(6.1%;95%CI:1.68%-14.80%)。這4名TMPT雜合子患者比其餘67名患者有較高的E-6-TGN水平(p=0.008)。因此,需要在開始AZA治療時即進行大規模前瞻性研究。在有這...
行業資訊;臨牀快報;藥理學高分辨率HLA-DRB基因型分析方法的研究
...。採用重組質粒pMD/DRB3*02023和pMD/DRB1*0405等比例混合模擬雜合子基因型,焦磷酸微測序分析獲得預期結果。可見焦磷酸微測序技術應用於HLA-DRB基因型分析具有高分辨率和快速等優點,可有效分析雜合子基因型,該新方法有望應用...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組同型半胱氨酸及代謝酶基因多態性與腦卒中的相關性研究
...型的Hcy水平均高於野生型和雜合突變型,CBST27796C基因雜合子突變則可能使Hcy水平降低;而4種基因各組之間基因型頻率差異無統計學意義。可見Hcy水平與腦卒中的發生有一定聯繫。CBS844ins68和MSA2756G突變可能存在種族或地域差異,...
行業資訊;臨牀快報;藥理學α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...因而最好的辦法是避免α1-AT缺乏症的發生。父母爲Pizz雜合子,其子女有225%的可能出現Pizz表型,在15~17周胎齡時,直接取胎兒臍血作Pizz表型分析,對具有發病危險的胎兒終止妊娠有肯定的價值,對α1-AT缺乏症患者,較有前途的...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科惠城區18107例育齡男女地中海貧血篩查報告
...中海貧血394例,輕型β地中海貧血132例,異常血紅蛋白G雜合子1例、血紅蛋白H病2例。確定了夫婦同時爲輕型α地中海貧血116對;夫婦同時爲輕型β地中海貧血34對;一方爲輕型α地中海貧血而另外一方爲輕型β地中海貧血35對。對夫...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期細胞色素P4502C9基因多態性對藥物代謝的影響
...yr358/Gly417在不同實驗室所有的個體研究中幾乎均表現爲純合子,說明這兩個等位基因不太可能代表CYP2C9的遺傳多態性。第1和第3個點突變分別表示爲R144C(CYP2C9*2)和I359L(CYP2C9*3),它們在人羣中具有一定的發生頻率並具有種族差異,...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第12期哮喘易感基因位於人類染色體5q33
...後代的純合個體的細胞質FMRP相互作用蛋白2基因較那些雜合子個體高(p=0.038)。據此,作者得出結論:細胞質FMRP相互作用蛋白2與人類過敏性哮喘的發生有關,針對FMRP相互作用蛋白2的靶向治療會成爲哮喘的新的治療策略。作者:自...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關專家透露:在國人身上發現“抗艾滋病基因”
...研究後,曾在白人身上發現的“抗艾滋病基因”——“雜合子”基因,目前同樣在中國人身上找到了。去年開始,暨南大學艾滋病基因與疫苗研究中心、廣州市傳染病醫院和美國華盛頓大學醫學院艾滋病分子病毒學實驗室合作進...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組