囊胞腎
...一種罕見病。75%的患兒在產後數小時到數天內死亡。濾過新生兒期的患者15年的生存率爲50%~80%。常伴肝臟病變。本病的發病機制不明,最近發現異常基因位於第6號染色體。新生兒及圍產期出現症狀的以腎臟表現爲主,嬰兒期或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形戈謝病
...死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診...
疾病戈謝脾腫大
...死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診...
疾病;血液科;白細胞疾病Perlmann綜合徵
...一種罕見病。75%的患兒在產後數小時到數天內死亡。濾過新生兒期的患者15年的生存率爲50%~80%。常伴肝臟病變。本病的發病機制不明,最近發現異常基因位於第6號染色體。新生兒及圍產期出現症狀的以腎臟表現爲主,嬰兒期或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形家族性脾性貧血
...死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診...
疾病;血液科;白細胞疾病Potter(Ⅰ)綜合徵
...一種罕見病。75%的患兒在產後數小時到數天內死亡。濾過新生兒期的患者15年的生存率爲50%~80%。常伴肝臟病變。本病的發病機制不明,最近發現異常基因位於第6號染色體。新生兒及圍產期出現症狀的以腎臟表現爲主,嬰兒期或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形腦苷脂沉積病
...死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診...
疾病;神經內科