基因治療藥物性耳聾有望成真
...。有些人因感染只打了一針慶大黴素或鏈黴素,一週內就聽力喪失,而有的人聽力卻不受影響。此類耳聾與用藥劑量並沒有多大關係,而患者本人的線粒體基因突變引起了對此類氨基糖甙類抗生素高度敏感,從而致聾。據統計,...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科用基因科技預防遺傳性聾病
...個耳聾患者。這個家族的發病特徵是:男女發病率相當,聽力損失隨年齡增長逐漸加重,均爲“遲發性、進行性聽力下降”。 戴樸是已故姜泗長院士的得意門生,無論臨牀還是科研都是韓東一麾下的得力干將。2003年他率先...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新生兒篩查的教育分歧
...立大學的FaulknerLA博士及其同事評估了產前保健提供者對新生兒篩查和串聯質譜法(MS/MS)篩查的瞭解、態度以及提供相關信息的障礙。研究人員向加州6197名產前保健提供者郵寄了一份包括12個問題的調查,主要詢問他們有關新生...
行業資訊;臨牀快報;小兒科新生兒篩查也需知情同意
幾乎每個新生兒在出生時都會接受針對二三十種嚴重疾病的篩查。在美國,幾乎每個嬰兒在出生時,其皺巴巴的腳後跟都被刺痛過。幾滴血被塗在濾紙上,並被運走用於分析。從上世紀60年代起,這些新生兒篩查項目測試出30多...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞NBNA評分在足月腦損傷高危兒篩查及早期評估的應用探討
【摘要】目的探討新生兒神經行爲測評的基本項目評分法和加分法在足月新生兒篩查及早期評估的臨牀價值。方法對本院婦產科分娩的964例足月新生兒分別於生後2~3d、12~14d、27~28d進行NBNA基礎項目評分,其中基礎分≥35分可...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第2期新生兒出生缺陷篩查手段更多了
...研討會在北大醫學部舉行。據專家介紹,近6年來,我國新生兒篩查數量平均每年增長45.5%,大城市如上海、北京、廣州等地的篩查覆蓋率已經超過95%,但全國總覆蓋率只有15%左右。近年來我國在新生兒代謝性缺陷的篩查方面...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科新生兒出生缺陷篩查手段更多了
...研討會在北大醫學部舉行。據專家介紹,近6年來,我國新生兒篩查數量平均每年增長45.5%,大城市如上海、北京、廣州等地的篩查覆蓋率已經超過95%,但全國總覆蓋率只有15%左右。近年來我國在新生兒代謝性缺陷的篩查方面...
行業資訊;臨牀快報;小兒科新生兒疾病篩查中採血部位及方法的臨牀觀察
【摘要】目的觀察新生兒疾病篩查中不同採血部位的效果及血標本的質量;探討最佳採血部位,提高採血質量;減輕新生兒疼痛。方法將802例新生兒按單日、雙日出生分成兩組。觀察組(定位法組)採血部位在足底定位,位置爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2007年第4卷第19期基因芯片揪出孤獨症致病元兇
...內就開始爲牙牙學語做準備了。 他們分析了60名健康新生兒出生後3~5天時的啼哭聲。發現出生於法語家庭的嬰兒的啼哭聲多爲升調,而德語家庭的嬰兒則多爲降調,這些特徵與各自母語的發音習慣出奇一致。 科學家指...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組東營市2000~2004年新生兒疾病篩查結果分析
...少病殘兒的出生。自2000年6月以來,在全市範圍內開展了新生兒苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲狀腺機能低下(CH)疾病篩查工作。5年來共採取合格血片79864份,PKU陽性5例,發病率0.06‰;CH陽性23例,發病率爲0.29‰。現將2000年6月~2...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第1期