嬰兒顱面血管瘤病1例
...一種特殊的腦血管畸形,是神經皮膚綜合徵。本病屬於常染色體顯性遺傳,臨牀上罕見,主要發生於第五顱神經分部區(部分或整個顏面,可能包括鞏膜)軟腦膜、靜脈血管瘤、癲、偏癱、癡呆、智力遲緩、輕偏癱、偏盲、先天...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第7期第九章 感染中毒性腦病
...腫,點狀出血,毛細血管擴張,大腦皮質神經細胞變性,染色體溶解,細胞固縮;軟腦膜充血,水腫,靜脈瘀血或血栓形成。 [臨牀表現] 多見於2~10歲兒童,嬰兒期少見。大多於急性感染疾病的頭三天內發生,有的患兒...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學眼嚥肌型肌營養不良1例報告及文獻複習
眼嚥肌型肌營養不良(oculopharyngealmusculardystrophy,OPMD)是一種原發於肌肉的遺傳性變性疾病,爲進行性肌營養不良(progressivemusculardystrophy,PMD)的一種特殊類型,主要臨牀特徵爲緩慢進展的眼外肌和吞嚥肌麻痹,臨牀較少見。本文...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第5期自閉症的病因研究進展
...乏語言交流、很少發展友誼,由此推斷自閉症有可能是常染色體隱性遺傳的結果。 新近有關自閉症染色體的研究提示,自閉症易患基因最可能在15號染色體和X染色體。15號染色體長臂異常,尤其是15q11.13部分染色體四體與自...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第10期ChenPi-Hua:染色體畸變與馬凡綜合症的臨牀表現
導讀:馬凡氏綜合徵是一種危險性極高的常染色體顯性遺傳疾病。在“第五屆國際DNA和基因組活動周”之“疾病&健康的基因組結構”主題論壇上,來自臺北醫學大學,部立雙和醫院的ChenPi-Hua博士,爲我們詳細介紹了馬凡氏綜合...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學中樞神經系統海綿樣變性影響小兒智力嗎?
中樞神經系統海綿樣變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病,以進行性頭圍增大和神經系統功能的快速減退爲特點。 本病的病理特點是腦組織出現嚴重腦水腫、腦重量增加、腦體積增大、腦質變軟、腦回變平。腦水腫開始於皮...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問腎上腺腦白質營養不良對小兒智力有影響嗎?
...脂質板層。腎上腺皮質萎縮。 腎上腺腦白質營養不良起病於3~14歲之間,神經系統表現和腎上腺皮質受損的症狀可以分別單獨出現。神經症狀是進行性的,有視力障礙、智力低下、走路步態不穩、癱瘓。開始可爲一側症狀,...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問皮質下動脈硬化性腦病的臨牀與CT分析
...組均在52歲以上,60歲以上佔92.5%。臨牀上2/3的患者隱匿性起病,緩慢加重,絕大多數患者表現以精神症狀作爲首發症狀或唯一症狀,最常見爲進行性記憶障礙、輕度精神錯亂、性格改變(淡漠、妄想)、精神衰退、言語不清及反...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第10期;臨牀醫學HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)[摘要]目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期