Werdnig-Hoffmann病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病IBGC
...發現14號染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點具有明顯連鎖關係,提示遺傳因素在該病發生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病,最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型,難治性貧血等。外源性毒物:可激活腦內穀氨酸受...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Wilson病
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病脊髓性肌萎縮
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病威爾遜變性
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病Fahr病
...發現14號染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點具有明顯連鎖關係,提示遺傳因素在該病發生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病,最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型,難治性貧血等。外源性毒物:可激活腦內穀氨酸受...
疾病;神經內科;運動障礙疾病威爾遜氏綜合徵
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病