單核苷酸多態性的研究進展
...SLP,用於複雜性狀的多基因遺傳病研究。 人類的遺傳連鎖圖譜至今已發展到了第三代。第一代是限制性酶切片段長度多態性(RFLP)圖譜,第二代是微衛星標記圖譜,第三代圖譜就是SNP圖譜。 SNP用作遺傳標記具有以下優點:...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學遺傳性出血病和血栓病臨牀與基礎研究獲突破
...外6個STR位點、基因內2個STR位點、1個SNP位點及性別位點作連鎖基因分析;直接測序。對28例血友病B攜帶者和產前診斷,通過國際首次聯合應用6個STR位點作連鎖基因分析;直接測序。隨訪兩種血友病的攜帶者和產前診斷,準確率...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關胚外體腔液中胎兒細胞DNA檢測在產前診斷中的應用
...海)爲了探討胚外體腔液中細胞DNA檢測用於孕早期診斷性連鎖遺傳疾病的可行性和準確性。研究者對25例孕6~11周、要求人工流產的孕婦術前行胚外體腔穿刺術,抽取胚外體腔液0.5~3ml。採用煮沸法對胚外體腔液進行DNA抽提,Pico...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科基因治療技術減緩了腦部疾病的發展
...緩一種令人日益衰弱的腦部疾病的發作。這種疾病叫做X-連鎖性腎上腺腦白質營養不良症(ALD)。該疾病曾經出現在電影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一種嚴重的遺傳性疾病,它是因一種叫做ALD的蛋白質的缺乏而引起的。該蛋白質與...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肥胖基因“總開關”或被發現可影響代謝連鎖反應
科學家們宣稱發現了導致肥胖問題基因的“總開關”,一個基因控制着人身體內的脂肪細胞中其它基因。研究人員稱該項研究可以幫助治療與肥胖有關的諸多疾病,例如心臟病和糖尿病。據國外媒體報道,科學家們稱已經發現了...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組哮喘與ADAM33基因的關係研究新進展
...性的表型分析,LOD值增加到3.93;但對哮喘合併高IgE水平進行連鎖分析,則LOD值降至1.87~2.3,提示該區域內的基因可能主要是改變氣道功能,並非與過敏性炎症相關[5]。3ADAM33與哮喘的關係Jongepier等對荷蘭高加索系200名哮喘病患者進行...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2008年第5卷第4期Cell最新文章聚焦07十大科學進展
...一種稱爲佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少,生物通注)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的理論不...
醫學教育;科教新聞我國水產生物研究進入基因組時代
...研究材料。我的課題組於1999年建立了鯉魚的第一個遺傳連鎖圖譜,開發出微衛星分子標記4000多個,合成鑑定的微衛星引物已超過3000個,鑑定出的多態性標記超過900個,其中Ⅰ型微衛星標記300多個,經過多個家系的QTL分析,已經...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞首張苧麻分子標記遺傳圖譜繪製成功
...中國農業科學院麻類研究所獲悉,首張苧麻分子標記遺傳連鎖圖譜近日由該所劉頭明博士領銜的科研團隊繪製成功,該團隊還同時完成了苧麻纖維產量相關性狀的數量性狀位點(QTL)定位。上述成果將可直接應用於苧麻的分子標...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞精神分裂症與銜接蛋白PICK1
...染色體一直是精神分裂症易感性研究的熱點,Pulver等運用顯性遺傳模式證明22q12~13可能存在基因連鎖[5,6]。雖然這一發現尚未達到統計學上顯著水平,但能提示某相關基因在精神分裂症易感性中起了重要作用。隨後英國科學...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第6期