血友病甲基因診斷進展
...致殘。目前仍以替代治療爲主。隨FVIII基因的克隆和基因突變檢測技術的發展,血友病甲的基因診斷和遺傳諮詢工作也取得了突破性進展。在基因治療技術相對不夠成熟的情況下,基因診斷對於產前診斷和攜帶者診出尤爲重要,...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第7期;綜述凝血因子VLeiden與妊娠病理
...塞竈。新近的研究發現,凝血因子v(factorv,FV)的leiden點突變(factorvLeiden,FVLeiden)對血栓形成有明顯促進作用,可能參與部分病理性妊娠的發生發展過程[1]。 一、fV和fVLeiden結構與功能 fV是分子量約爲330000d的單鏈多肽,...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學BRCA1基因突變:最好在35歲前切除卵巢
...,被稱爲“沉默殺手”的卵巢癌是由於女性攜帶一種BRCA1突變基因,只要在35歲前切除她們的卵巢,即可明顯降低患卵巢癌、乳腺癌和腹膜癌等癌症死亡的可能性。卵巢癌通常被稱爲“沉默殺手”,因爲直到癌症擴散它的症狀才...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Nature:建立摧毀突變HIV的免疫軍隊
...《自然》(Nature)雜誌上的研究結果,表明病毒能夠通過突變來讓自己變得難以識別,使得自身即便被引誘出藏身之所也可避免遭到免疫系統的破壞,這阻礙了根除HIV的研究努力。該科研小組還進而成功地培訓了免疫系統,在這...
行業資訊;臨牀快報;HIV/AIDS研究稱人類基因突變智力正不斷衰退
...們不再需要智力去生存。這個科研小組認爲,持續的基因突變對我們的智力造成傷害。北京時間11月14日消息,據國外媒體報道,我們的智力和行爲需要大量基因發揮最佳功能,而這又需要相當大的進化壓力來維持。現在,美國...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家闡釋爲何基因組變化速度難以確定
人類基因突變不僅僅是科幻電影描述的那樣,它們還能記錄進化事件的時間。圖片來源:MurrayClose/Getty數學家一直在計算π的數值,即便他們已經知道了超過12萬億位數字;物理學家也在不停地鞭策自己,因爲他們無法確定3個有...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞MolecularCell:基因組,牽一髮而動全身
...生物體基因組施加壓力去進行補償,從而導致另一個基因突變。鑑於不同物種間DNA的保守性,他們的研究發現或許也適應於人類遺傳學,有可能對癌症和其他研究領域的遺傳分析方式造成重大的影響。在發表於11月21日《分子細...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組C-MYC、突變型P53蛋白在小細胞肺癌中的表達及意義
[摘要]目的研究C-MYC、突變型P53蛋白在小細胞肺癌(SCLC)中的表達並分析其與SCLC臨牀病理學特徵及預後之間的關係。方法用免疫組化的方法檢測30例原發竈及10例正常肺組織中C-MYC、突變型P53蛋白的表達水平,按陽性表達率進...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第20期基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
...究表明在中國相當一部分遺傳性耳聾僅由爲數不多的基因突變引起,以下就是我國遺傳性耳聾患者所涉及的主要基因。1.1GJB2基因GJB2基因突變導致的耳聾爲語前、雙側、對稱性耳聾,聽力損失程度變異較大,可由輕度到極重度,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組胃十二指腸-食管反流的致突變能力
...密切相關。但目前對反流的物質對食管粘膜到底有沒有致突變的能力目前還不清楚,最近德國科學家對這一問題進行了研究。他們對7只lacI(半乳糖抑制基因)轉基因SD大藍鼠行食管十二指腸吻合術(esophagoduodenostomy,ED),以建...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關