遺傳性鐵粒幼細胞貧血的病因病理是怎樣的?
...鐵粒幼細胞貧血的遺傳形式不盡相同。最多見的是通過X染色體遺傳。通常只有半合子男性患病。男性患者可將有關基因傳遞給他的女兒,此女又將有關基因傳給她的兒子。這種缺陷的遺傳是伴性隱性的,但不是完全隱性,因爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問先天性無牙畸形病例報告
...傳性和非遺傳性兩種,遺傳性者有明顯的家族史,又分常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳和X染色體半隱性遺傳,其後者的特點是男性患者的父母外表大多正常,但母親則是隱性致病基因攜帶者(在X染色體上),遺傳來自母...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期三十四、糖尿病人足感染的病理生理及治療——激光術後
...而且表明代謝紊亂導致損傷細胞利用氧。糖尿病人的周圍神經病變較高,文獻記載達55%以上,由於周圍神經病的發病率增加,臨牀表現變化多樣。早期以足感覺異常,不愉快,感覺遲鈍(或觸物感痛)或對觸摸高度敏感。有些...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀激光治療學母女同患甲狀腺功能減退症2例報告
...是先天性甲低最常見的原因,而家族性甲低有人認爲系常染色體隱性遺傳,由於代償性垂體促甲狀腺激素分泌增多,患者常有甲狀腺腫大,該母女與此類不符。患兒甲狀腺發育小,而發育異常常見的原因是:(1)發育缺陷;(2)...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第1期先天性成骨不全1例報告
...現是易致病理性骨折。臨牀分四型:第一型及第四型爲體染色體顯性遺傳造成,二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠(Bluesclera)現象,有時有聽力障礙,而第四型卻極爲輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;病例報告肝豆狀核變性腦CT和MRI診斷
...於1912年作了較全面描述,又稱Wilson病。是一種少見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病,其遺傳缺陷位於染色體13的長鏈上,1921年正式命名爲肝豆狀變性。該病首發症狀多樣化,伴有多臟器損害,早期誤診率很高[2]。近年來...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第2期下運動神經元性癱瘓
...性,感染後和變態反應性病變,結締組織病和結節性周圍神經病等;代謝疾病中的周圍神經病;惡性疾病中的周圍神經病;周圍神經腫瘤,原發性與遺傳有關的周圍神經病等。臨牀表現下運動神經元癱瘓臨牀特點爲肌張力減低(...
求醫問藥;疾病大全;其他誰來繼續助力罕見病?
...的罕見性,一般綜合醫院的醫生通常不容易認識、診斷出遺傳性罕見病。由於常有不同系統的臨牀表現,根據出現各系統症狀的先後順序,罕見病患者常分別到兒科、血液科、神經科、骨科等不同的科室就診。除了種類繁多外,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞巴特綜合徵
...因病理病機本綜合徵常見於兒童期,散發或家族性多爲常染色體隱性遺傳疾病。其病因是Henle袢的上升支粗段及遠端腎小管NaCl的轉運紊亂。鉀,鈉,氯的消耗刺激腎素釋放並伴球旁細胞的增生。醛固酮水平增高,糾正醛固酮過多...
求醫問藥;疾病大全;其他《病理學》名詞解釋242題
...被稱爲“分子警察。98.端粒(telomeres):是一種位於染色體末端的DNA重複序列,它控制細胞的複製次數,細胞複製一次,其端粒就縮短一點,細胞複製一定次數後,端粒縮短使得染色體相互融合導致細胞死亡。端粒酶的存在...
醫源資料庫;醫源習題集;病理學