糖原貯積病Ⅰ型1例
...症,系一組罕見的隱性遺傳性疾病,其遺傳方式大多爲常染色體隱性遺傳,個別類型爲伴X染色體遺傳。分爲兩大類:肝-低血糖性糖原貯積病及肌-能量障礙性糖原貯積病。本病特點爲糖原分解中間代謝紊亂,由於肝、肌肉、腦等...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...遺傳學分類系根據家族史,將本病主要分爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發病機制尚無定論[1]。本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期科學家發現有望治療早衰症的新藥
...者。雖然HGPS爲一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分迅速。患有HGPS的兒童其身體衰老速度比...
藥品天地;專業藥學;藥學研究HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)[摘要]目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期無創產前診斷技術之“哼哈二將”
...而實現對不同遺傳疾病的檢測,無論是單基因遺傳病還是染色體的非整倍性疾病。本期推薦由香港中文大學DennisLo實驗室的AllenChan教授撰寫的綜述,介紹數字PCR和NGS(深度測序對每個DNA分子進行序列讀取,當然也可以看成是一種...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞先天性成骨不全1例報告
...現是易致病理性骨折。臨牀分四型:第一型及第四型爲體染色體顯性遺傳造成,二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠(Bluesclera)現象,有時有聽力障礙,而第四型卻極爲輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;病例報告先天性肥厚性幽門狹窄
....4%。經過研究指出幽門狹窄的遺傳機理是多基因性,既非隱性遺傳亦非伴性遺傳,而是由一個顯性基因和一個性修飾多因子構成的定向遺傳基因。這種遺傳傾向受一定的環境因素而起作用,如社會階層、飲食種類、各種季節等,...
求醫問藥;疾病手冊;胃腸外科先天性視網膜盲1例
...網膜盲。 2討論 多數學者認爲先天性視網膜盲爲染色體隱性遺傳。雙親中有血族聯姻史[1]。又有報道傾向於遺傳異質性[2],是由幾種基因型引起的共同表現,發病無明顯的性別差異。該患兒似爲常染色體隱性遺傳。...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;病例報告新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...異常等[1]。臨牀上可分爲兩型:(1)無汗型:爲伴性X染色體隱性遺傳,主要見於男性,女性攜帶隱性基因。(2)出汗型:爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相似,主要表現爲毛髮稀疏,指甲缺如或發育不良,手掌皮膚過度...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期Cell最新文章聚焦07十大科學進展
...Lee進行一種稱爲佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少,生物通注)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的...
醫學教育;科教新聞