蠟油樣骨病1例
...骨、腕骨及手未見明顯異常(圖10~15)。診斷:蠟油樣骨病。2討論蠟油樣骨病,又稱肢骨紋狀增生病,系少見的骨質硬化性疾病,屬體質性骨病。本病於1922年由Leri和Johanny首次以melorheostosis的病名報道,故又稱Leri-Johanny綜合徵...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第2期高脂血症與急性胰腺炎
...與胰腺關係較爲密切。 Ⅰ型高TG血癥是一種常染色體隱性遺傳病。伴有發熱,腹膜炎體徵、肝脾腫大、常因繼發胰腺炎而威脅生命,此類病人載脂蛋白(APO)CⅡ的含量不足,不能激活脂蛋白脂肪酶(LPL)、致乳糜微粒(CM)...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第6期;臨牀醫學五、遺傳性疾病概述
...isease)簡稱遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病,通常具有垂直傳遞(verticaltransmission)的特徵。 上述定義強調了遺傳學病的三個方面:①垂直傳遞。遺傳病不同於...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎因子Ⅺ缺乏症1例報告
...友病A是因子Ⅷ缺乏,血友病B是因子Ⅸ缺乏,兩者均是性染色體隱性遺傳性出血性疾病。血友病A是血友病中最常見的約佔85%,其次是血友病B約佔12%,而血友病C是因子Ⅺ缺乏,爲常染色體隱性遺傳性出血性疾病,男女均可患病,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2008年第6卷第11期帕金森病致病基因研究進展
...觸前蛋白基因,是α-synu-clein家族中的一員。它位於第4號染色體q21-q23。1997年Polymeropoulos等首次在一個意大利裔帕金森家系中發現了α-synuclein基因,在其第209位的核苷酸發生了G→A錯義突變,使得蛋白質第53位的丙氨酸(Ala)變成...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第8期Cell最新文章聚焦07十大科學進展
...Lee進行一種稱爲佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少,生物通注)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的...
醫學教育;科教新聞4例腎小管性酸中毒的誤診分析
...酸中毒臨牀表現複雜,患者特徵性表現可爲低鉀性麻痹、骨病及消化道症狀。四肢肌無力易誤診爲週期行麻痹,週期性麻痹繼發性病因中,腎小管性酸中毒引起的僅次於甲亢[7];臨牀上骨密度降低診斷爲骨質疏鬆症,而骨密...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第20期慢性肉芽腫病
...能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應...
求醫問藥;疾病大全;其他慢性肉芽腫病
...能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科慢性鼻竇炎鼻息肉5家系報告
...代遺傳現象(見圖4)。鼻竇炎鼻息肉的遺傳表現爲:①常染色體顯性遺傳單基因控制如圖5;②常染色體顯性遺傳或受環境影響外顯不全如圖1、圖2;③圖3、圖4則表現爲常染色體隱性遺傳方式或是常染色體顯性遺傳受環境影響外顯率...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;臨牀醫學