基因檢測:找出“繩子”上壞掉的“珠子”
...因全身肌肉衰竭等喪命。魏偉介紹說,這種遺傳病屬於X染色體隱性遺傳病,也就是說,如果母親是該疾病致病突變的攜帶者,那麼所生男孩的患病率就有50%;而如果生的是女兒,那麼女兒有50%的概率是攜帶者,基本不會發病。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第一節 顱內壓增高
...鈍、易激惹、頭部抬起困難。可有抽搐發作、眼球震顫、共濟失調、四肢肌張力增高或輕癱等症狀。腦室造影可見腦室明顯擴大。CT檢查可發現腫瘤、準確地觀察腦室的大小並可顯示腦室周圍的水腫程度。 (八)良性顱內壓...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 感染性疾病
...位而異,如大腦膿腫可引起半癱、抽搐,小腦膿腫可引起共濟失調等。 結局 膿腫小,治療及時,病竈可被完全吸收而消散。膿腫大,發展迅速,可引起顱內壓增高和腦疝形成,後果嚴重。如膿腫破裂引起腦室炎和腦膜炎...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學福利機構內癲癇兒童的共患病及治療
...。還有些兒童因爲經常抽搐,智力倒退,有些兒童出現了共濟失調。 4討論 機構內癲癇兒童幾乎沒有治癒的病例,可能是因爲腦部都存在器質性病變,很難治癒。有些孩子持續發作引起了永久性的腦損傷。腦癱兒童...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第4期腦囊蟲病的手術分析
...癇發作31例,頭疼伴噁心嘔吐26例,視乳頭水腫35例,偏盲9例,共濟失調7例,偏癱10例,失語6例,精神障礙4例,視力下降10例,記憶力下降18例,後頸部疼痛3例,頸強直4例,Brun徵發作4例。 1.3分型腦實質型:多發小囊型9例,腦實質內圓形的巨囊...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第10期小兒高熱驚厥預後的研究進展
...排序)是:(1)首次復發年齡≤15個月;(2)一級親屬中有癲癇患者;(3)一級親屬中有FC史;(4)日托兒;(5)首次復發呈複雜性表現(指侷限性發作,超過15~20min的延長髮作,以及24h內2次或2次以上的叢集式發作)。有以上1~2...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第18期;論著妊娠合併肝豆狀核變性的產程觀察與護理
...,故稱Wilson病(WD)。是一種銅代謝障礙引起的常染色體隱性遺傳性疾病,特點是銅沉積於肝、腦、角膜等組織,引起肝硬化、錐體外系病變、K-F角膜環(Kayser-Fleischerring)等病變[1],發生率估計爲1∶100000~1∶30000[2]。本病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2008年第5卷第16期以血小板減少爲主要表現的尼曼—匹克病1例
...匹克病係一種家族性類脂質代謝障礙性疾病,爲常染色體隱性遺傳。因神經磷脂酶缺陷而引起神經磷脂在單核—巨噬細胞系統及神經系統等器官中蓄積,其臨牀表現多樣,預後不良,骨髓中查見尼曼—匹克細胞可確診。本病大多...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第8期喋喋不休的蛋白質與癌症
...人類疾病的病理學機制有了新的瞭解。這三種疾病分別爲共濟失調-毛細血管擴張症(AT,ataxiatelangiectasia)、類共濟失調毛細血管擴張失調(ataxiatelangiectasia-likedisorder)、Nijmegen破損綜合症(NBS1,Nijmegenbreakagesyndrome)。這項研究的負責...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組巨大腦膜瘤術後併發症的觀察與護理
...腦膜瘤與鞍結節腦膜瘤可早期出現視力減退或視野缺損,小腦橋腦角腦膜瘤出現第Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ對腦神經損害及小腦損害的症狀,腦室內腦膜瘤易引起循環障礙,出現顱內高壓症狀。巨大腦膜瘤(≥7cm)術後易造成腦水腫、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2008年第5卷第14期