單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...性基因)頻率。(2)單基因遺傳病有五種遺傳方式。常染色體顯性遺傳病(AD)正常人所佔百分比爲q2,正常基因頻率爲q(q2的開平方根);1-q=p,p就是顯性致病基因頻率。常染色體隱性遺傳病(AR)發病率爲q2,隱性致病基因頻...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期雙眼Stargardt病1家系
...。 先證者及次證者均無色覺異常,無圓錐角膜、角膜營養不良、聽力障礙及其他神經系統異常。 2 討論 Stargardt病爲雙眼對稱性黃斑部遺傳性眼病,一般在6~20a發病,初期視力減退,多無眼底改變,常誤診爲癔病或...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學Eaton-Lambert氏綜合徵
...肌萎縮。(三)肌營養不良症(myodystrophy) 是一組與常染色體顯性或隱性遺傳有關的肌肉變性疾病,以肌無力、萎縮或假性肥大爲主要的臨牀徵象。肌無力呈緩慢性加重,肌萎縮分佈有和特徵性。(四)多發性肌炎(polymyositis...
求醫問藥;疾病大全;頭部第三節 產前診斷
...組織來診斷胎兒疾病。 三類檢查方法,可以形態學、染色體、酶學、代謝產物和基因五個水平進行產前診斷。 二、常見先天性疾病的產前診斷 先天性疾病中,較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學擴張型心肌病一家系報告
...多個基因位點與FDC的發病有關,但目前確認的致病基因是營養不良基因能引起X-染色體FDC[4]。【參考文獻】1AbelmannWH,LorbellBH.Thechallengeofcardiomyopathy.JACollCardiol,1989,13:1219-1223.2TowbinJA,HejtmancikJF,BrinkP,etal.X-Linkeddilatedcardiomyopathymolecular...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期先天性肌營養不良的診斷及層黏連蛋白表達的意義
...兒科雜誌2006Vol.44No.12P.918-9236(北京)爲了探討先天性肌營養不良(CMD)的臨牀診斷、肌肉免疫組織化學特點及隨訪情況。研究者對8例CMD患兒的病例資料進行綜合分析,並進行肌肉活檢,利用抗層黏連蛋白α2(lamininα2,又稱merosin)、...
行業資訊;臨牀快報;小兒科肝豆狀核變性
概述肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。病因病理病機病因及發病機理銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅約5mg,僅2mg左...
求醫問藥;疾病大全;其他一個先天性白內障家系的研究
...性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性白內障;家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China[Abstract]ObjectiveLooking...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期成骨不全
...兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲髮型者病情較輕,又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。【病理改變】廣泛的間充質缺...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科