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埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病 -
限制性皮病
...病首由Witt等定名於1986年，而Lowry於1985年已報告4例。爲常染色體隱性遺傳性疾病。症狀體徵：在胎兒時即有異常，如羊水過多、胎兒活動減少、羊膜早破、早產、臍帶過短、絨膜羊膜炎、胎兒發育遲緩等。生後表現有頭面部骨縫...
疾病；皮膚性病科 -
Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
先天性結締組織發育不全綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
...íngyǎngbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：本病爲常染色體隱性遺傳，起於兒童，皮膚結節位於鼻、耳和手部，伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤，並侵入膠原束間，浸潤邊界不清楚。疾病描述：本病爲...
疾病；皮膚性病科 -
匐行性穿通性彈力纖維病
...栓，組織病理特點爲毛囊有被角栓穿通現象，系常染色體隱性遺傳病。2.反應性穿通性膠原病多與外傷有關，常見於12歲以下兒童，皮疹雖有角栓，但皮疹分佈無一定規律，一般6～8周消退，組織病理特點爲表皮壞死，其下方真皮...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Job綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外，常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症：高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染，可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
高IgE綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外，常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症：高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染，可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
姚皮炎綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外，常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症：高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染，可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
先天性腎病綜合徵
...高選擇性，而後漸變成非選擇性。常伴有生長髮育障礙與營養不良，頭小、耳位低、塌鼻樑等特殊面容，易合併症臍疝、抽風、感染與腎靜脈血栓形成等。約50%患兒於1歲內死於感染，其餘在2歲左右出現腎功能障礙，平均2.8歲進...
疾病；腎臟內科