SummersKill綜合徵1例
...mmersKill綜合徵又稱特發性良性複發性肝內膽汁淤積,是常染色體隱性遺傳疾病,其發病可能與膽汁酸代謝或毛細膽管膜運轉缺陷、或者肝內膽管發育不全所致,使大量結合膽紅素和膽鹽不能排入膽管而反流入血,引起高結合膽紅...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第18期先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...組因腎上腺皮質激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病,新生兒發病率爲1∶20000~1∶16000[1]。由於類固醇激素合成過程中某種酶的先天缺陷,導致腎上腺皮質束狀帶合成的皮質醇受阻,經負反饋作用促使...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第4期美國科學家用人體自身細胞培養出人造陰道
...可能有家庭史)引起副中腎管發育異常所致。以正常女性染色體核型,全身生長及女性第二性徵發育正常,外陰正常,陰道缺失,子宮發育(僅有雙角殘餘),輸卵管細小,卵巢發育及功能正常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞先天性青光眼
...italglaucoma)大多出生時已存在。屬遺傳性眼病,表現爲常染色體隱性遺傳,可能借助於突變而發生,約40%的先天性青光眼初生時表現爲嬰幼兒性青光眼,3歲以上30歲以下者稱爲青少年性青光眼。㈠嬰幼兒型青光眼(ingantileglaucoma...
求醫問藥;疾病手冊;眼科超聲診斷胎兒隱性脊柱裂1例
...示:單胎頭位妊娠晚期;胎兒脊柱骶尾段異常(提示胎兒隱性脊柱裂可能)。出生後3天檢查,新生兒脊柱骶尾段可見大小約1.7cm×0.8cm×0.5cm的囊性包塊,向皮下軟組織膨出,其內爲液性暗區(圖2)。圖1宮內胎兒脊柱縱切...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第4期早老症:早衰還是發育異常?
...,爲罕見疾病,以兒童早期出現衰老爲其特徵,可能爲常染色體隱性遺傳。患者男多於女,一歲以內生長發育正常,以後逐漸發生早老改變。典型病例身材矮小、禿髮、皮膚變薄,皮下組織萎縮等,影響到多個器官。研究者自美...
行業資訊;臨牀快報;小兒科慢性鼻竇炎鼻息肉5家系報告
...代遺傳現象(見圖4)。鼻竇炎鼻息肉的遺傳表現爲:①常染色體顯性遺傳單基因控制如圖5;②常染色體顯性遺傳或受環境影響外顯不全如圖1、圖2;③圖3、圖4則表現爲常染色體隱性遺傳方式或是常染色體顯性遺傳受環境影響外顯率...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;臨牀醫學先天性無陰道
...可能有家庭史)引起副中腎管發育異常所致。以正常女性染色體核型,全身生長及女性第二性徵發育正常,外陰正常,陰道缺失,子宮發育(僅有雙角殘餘),輸卵管細小,卵巢發育及功能正常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜...
求醫問藥;疾病手冊;婦產科科學家發現有望治療早衰症的新藥
...者。雖然HGPS爲一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分迅速。患有HGPS的兒童其身體衰老速度比...
藥品天地;專業藥學;藥學研究第二節 神經病綜合徵(一)
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。 【臨牀表現】 (一)尖頭畸形 頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學