低蛋白飲食加α-酮酸對慢性腎功能衰竭甲狀旁腺素的影響
... CRF合併SHPT的發病機制十分複雜,主要原因有高血磷、低血鈣,血清1,25-(OH)2D3水平低下,甲狀旁腺細胞上1,25-(OH)2D3受體減少,甲狀旁腺細胞上Ca受體減少,骨骼對PTH的抵抗以及代謝性酸中毒等[2,3],目前研究發現,口服α-...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第6期第二節 突變和選擇
...來衡量。例如丹麥對軟骨發育不全患者的調查,該病是常染色體顯性遺傳病,有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中,共生育了27個兒女,而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女,如以正常人的生育率...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎27.1營養性肝臟疾病的原因
...天性酪氨酸血癥延胡索酸酶肝脾腫大、發育不良、黃疸、佝僂病、肝功異常、腎功能不良低苯丙氨酸、低酪氨酸膳食作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學血液灌流治療尿毒症頑固性皮膚瘙癢20例臨牀觀察
...瘙癢,此外,由於尿毒症患者體內出現鈣磷代謝紊亂,如低血鈣、高血磷,而高磷血癥也和皮膚瘙癢有關[2,3]。血液灌流治療尿毒症皮膚瘙癢的機制,主要是血液灌流器的主要成分是活性炭,具有廣譜、強效吸附作用,對中、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2011年第9卷第2期遺傳性痙攣性截癱spastin、atlastin和paraplegin基因突變分析
...應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)結合DNA序列分析方法對24個常染色體顯性遺傳HSP家系和14例散發患者進行spastin基因和atlastin基因突變分析,對12個常染色體隱性遺傳HSP家系和14例散發患者進行paraplegin基因突變分析。結果在5個不同的常染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組小兒低血糖危象的診斷與治療
...糖,因而發生空腹低血糖。半乳糖血症:是一種常染色體隱性遺傳病,因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶,1-磷酸半乳糖不能轉化成1-磷酸葡萄糖,在體內積聚,抑制磷酸葡萄糖變位酶,使糖原分解出現急性阻滯,患兒於食乳後發生...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第7期治癒“阿喀琉斯之踵”
...小的變化,也許將會遺留至幾百甚至上千年以後。具備Y染色體的奇特“姑娘”孫首悅,瑞金醫院內分泌醫生。2005年,他從上海趕往福建省的一個海邊鄉村,吸引他的並非海邊風光,而是這個村莊裏的一個大家族。在這個家族裏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性甲狀腺功能低下症27例臨牀誤診分析
...要表現者,常誤診爲侏儒症。這些疾病如查甲狀腺功能、染色體,即可鑑別。 2.1.5 誤診爲新生兒敗血症 甲低病兒新生兒期生理性黃疸時間可延長,對外界反應差,多睡、少喫、少哭、體溫低、皮膚出現花斑,易誤診爲新...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學第二節 遺傳病的預防
...除草劑,殺蟲的砷製劑等都是一些誘變劑。 2.誘發染色體畸變可誘發染色體畸變的物質稱染色體斷裂劑(clastogen)。如上述的乙烯亞胺;藥物中的烷化劑如氮芥、環磷酰胺等,核酸類化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗葉...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎黃熱病
...嘔吐物、大量蛋白尿、黃疸等均有重要參考價值。輕症和隱性感染不易確診,常需依賴血清免疫學試驗包括單克隆抗體、ELISA等技術始能得出結論,也可採用PCR檢測血標本的病毒RNA,必要時作血液的乳鼠腦內接種以分離病毒。若...
求醫問藥;疾病手冊;感染與傳染病科