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黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...病，常見於近親結婚的後代，同胞中有多人發病。少數爲顯性遺傳，亦有散發病例。發病機制：Stargardt病發病機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
蒼白球黑質紅核色素變性
...起牀，多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道，部分患者可有精神症狀，多數患者出現智力下降及衰退，以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
沃納綜合徵
...人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵，係一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病，以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵。兩性發...
疾病；風溼免疫科 -
X伴性顯性遺傳病
...gxiǎnxìngyíchuánbìng英文：X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性顯性遺傳病X－linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是：①不管男女，只要存在致病基因就會發病，但因女子有兩條X染色體，...
疾病 -
虹膜角膜內皮綜合症
...PMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵，系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病，有家族遺傳傾向，兒童期多見，病程爲終身性極緩慢進行性，主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚集，後...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
ICE綜合徵
...PMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵，系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病，有家族遺傳傾向，兒童期多見，病程爲終身性極緩慢進行性，主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚集，後...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
致心律失常性右室心肌病
...傳因素有一定關係，常是由於伴隨外顯率降低的常染色體顯性遺傳突變所致。2.個體發育異常學說該學說認爲右心室病變系右心室先天性發育不良所致，形態學上表現爲右心室壁極薄，類似Uh1畸形的羊皮樣外觀，心肌纖維缺如或...
疾病；心血管內科 -
虹膜角膜內皮綜合徵
...PMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵，系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病，有家族遺傳傾向，兒童期多見，病程爲終身性極緩慢進行性，主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚集，後...
疾病 -
苯酮尿症
...症的經典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則：①具有常染色體隱性遺傳特徵；②證實Garrod基因作用的主要原理，遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異；③PKU是以高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia）爲表現型的疾病，只有...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙酮尿症
...症的經典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則：①具有常染色體隱性遺傳特徵；②證實Garrod基因作用的主要原理，遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異；③PKU是以高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia）爲表現型的疾病，只有...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病