1橄欖腦橋小腦萎縮15例報道
...明顯差異,多爲散發病例,部分病例呈家族性發病,爲常染色體顯性遺傳。一般將橄欖腦橋小腦萎縮分3型,1、散發型(Dejerine-Thomas型),2、遺傳型(Meuzel),3、變異型。遺傳型發病年齡早、病程長。散發型發病年齡較大,病...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第9期4-1生物的性別決定
一、性染色體 和其他性狀一樣決定性別的不外乎是基因和環境兩大因素,在有的生物中基因的作用是占主導地位,幾乎不受外環境的影響;而另一些生物看來環境因素似乎起着主導的作用。實際上環境仍然是通過基因在起作...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學KCNJ2在心臟離子通道病中的一因多效性
【摘要】KCNJ2基因定位於第17號染色體,編碼內向整流鉀通道Kir2.1α亞單位。KCNJ2與遺傳性長QT間期綜合徵(LQTS),遺傳性短QT間期綜合徵(SQTS)及家族性房顫相關。本文就KCNJ2在心臟離子通道病中的研究進展作一綜述。【關鍵詞】KCNJ2...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第21期小兒結節性硬化的CT診斷
結節性硬化是一種常染色體顯性遺傳性疾病,較少見,本文通過回顧性分析12例結節性硬化的小兒的CT表現,旨在探討CT對於小兒結節性硬化的診斷價值,現報告如下。1資料與方法1.1一般資料本組12例患有結節性硬化患兒,男9例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第3期華中農大科研人員解析水稻產量雜種優勢形成遺傳基礎
...產生的大量單核甘酸多態性(SNP)標記,可以鑑別不同個體染色體的組成,即可以分辯染色體不同區段來自於父本還是母本,這種能確定親本來源的染色體區段就是一個bin,由許多bin一個接一個連成整個染色體就構成了bin圖。2010年...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Marfans綜合徵脊柱側凸症術前後的護理
...因與遺傳學的最新研究結果表明,Marfans綜合徵是一種常染色體顯性遺傳性疾病,由第17對染色體短臂位置異常所致[3],其涉及範圍包括骨骼肌系統、心腦血管系統及眼。Marfans綜合徵合併脊柱畸形近幾年報道越來越多。患者的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2006年第3卷第7期兒童進行性骨化性肌炎
...,FOP),目前國外報道約600例,國內報道較少。本病爲常染色體顯性遺傳性疾病[1~5,9],臨牀表現爲特殊骨骼畸形(主要是短大趾和外翻)合併筋膜、韌帶、骨骼肌的進行性骨化,導致關節活動受限以至功能喪失。本病多爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第9期進行性骨幹發育不全
...以減輕症狀【病因學】不明,考慮爲先天發育異常,爲常染色體顯性遺傳。【病理改變】骨質硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜內纖維組織成份增厚,骨皮質有從密骨轉化爲海綿骨的趨勢,骨髓腔爲脂肪組織及纖維組織所充填。...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科實質性角膜營養不良一家系
...養不良(顆粒型)又可稱爲GroenouwⅠ型角膜營養不良,爲常染色體顯性遺傳性角膜病,Groenouw於1890年首次提出此病,他曾追蹤觀察到連續四代發病的病例。我們觀察到的這一家系爲三代遺傳發病(因先症者之前輩皆去世,無法追蹤)。...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學國人視網膜色素變性患者的RDS基因突變及表型研究
...的關聯,探討RP的發病機制。 2材料與方法對67家系常染色體隱性(AR)遺傳和31家系常染色體顯性(AD)遺傳RP的先證者98例進行RDS基因突變篩查結果,在AR和AD家系中各查出RDS基因突變一家系。分別取ARRP家系先證者(父母爲姨...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年9月第1期;實驗研究