-
囊胞腎
...彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
Apert綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
假性醛固酮減少症
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病，其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期，可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，生長髮育落後爲主要症狀（甚至是白...
腎內科；腎小管疾病；腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙；疾病 -
常染色體顯性遺傳病
...ángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文：autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙...
疾病；遺傳病 -
腎臟良性多房性囊瘤
...彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
並指型尖頭綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
先天性先天性腎囊腫瘤病
...彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
外陰黑色棘皮症
...增厚，白甲等。1.良性黑棘皮病爲少見遺傳性皮膚病，常染色體顯性遺傳，常有家族遺傳傾向，有不同表型外顯率，於出生後或幼兒期發病。早期表現爲單側皮損，屬表皮痣，有時合併多發性黑色素細胞痣，皮損到青春期停止發...
疾病；婦產科 -
Sipple綜合徵
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明，具有顯著的家族傾向，爲常染色體顯性遺傳。發病機制：多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭，以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合併雙側嗜...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
西普勒綜合徵
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明，具有顯著的家族傾向，爲常染色體顯性遺傳。發病機制：多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭，以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合併雙側嗜...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤