高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...化醫學研究所。一個前來就診的孤獨症狀患兒,還表現出營養不良,智力落後等異常情況,這引起了餘永國醫生的注意。餘醫生曾於美國哈佛大學醫學院進修分子診斷多年,在遺傳病罕見病的分子診斷方面有着極其豐富的經驗。...
醫學教育;人物專訪二、注意事項
...炎肝癌虹鱒、真鱒肝癌遺傳性耳聾水貂耳聾遺傳性腦白質營養不良水貂家族異染性的腦白質營養不良遺傳性腦白質黑變病水貂Chediak-Higashi綜合徵遺傳性肌萎縮北京鴨、火雞肌萎縮遺傳性球形紅細胞症鹿、小鼠球形紅細胞症兩性畸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學二、先天畸形的發生原因
...實。 5.其它致畸因子洶酒、大量吸菸、缺氧、嚴重營養不良等均有致畸作用。孕期過量飲酒可引起多種畸形,稱胎兒酒精綜合徵(fetalalcoholsyndrome),其主要表現是發育遲緩、小頭、小眼、短眼裂、眼距小等。吸菸的致畸作...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學家族性預激綜合徵伴完全性房室傳導阻滯一家系報告
...病現象,而第2代無此疾病者後代子女均無此病,符合常染色體顯性遺傳[2]。 目前認爲,家族性房室傳導阻滯的遺傳基因分兩類:一類爲先天型,另一類爲成年起病型,均爲常染色體顯性遺傳[3]。該家系中5人均於40歲以...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第6期;病例報告視網膜色素變性的遺傳方式有哪些,有哪些早期症狀?
...網膜色素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見,性連鎖隱性型少見,但損害最爲嚴重。臨牀上也有不...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問兒童進行性骨化性肌炎
...,FOP),目前國外報道約600例,國內報道較少。本病爲常染色體顯性遺傳性疾病[1~5,9],臨牀表現爲特殊骨骼畸形(主要是短大趾和外翻)合併筋膜、韌帶、骨骼肌的進行性骨化,導致關節活動受限以至功能喪失。本病多爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第9期遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科迴腸腺肌瘤性錯構瘤合併腸套疊治療1例
...道息肉伴有皮膚、口脣和口腔黏膜色素斑沉着爲特徵的常染色體顯性遺傳性疾病,故又稱爲遺傳性胃腸道息肉病伴黏膜皮膚色素沉着症[1]。Peutz-Jeghers綜合徵是一種顯性遺傳病,有很高的外顯性,男性和女性都可攜帶因子。多發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2009年第6卷第10期