基因芯片技術在非綜合徵性耳聾快速基因診斷中的應用
...症狀和體徵)。迄今爲止,與非綜合徵耳聾相關的25個常染色體隱性基因、21個常染色體顯性基因、1個X連鎖基因已被克隆(http://webh01.ua.ac.be/hhh/)(更新日期2008年2月7日),而每個基因中又散在數目衆多的耳聾突變位點,因而具...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...況更準確可信,PCR擴增SRY基因可以快速鑑定胎兒性別,x染色體微衛星標記連鎖分析不但可以排除羊水中母體細胞污染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組p53與人類肺癌研究進展
...癌的發生發展 p53的結構和功能 p53定位於人類17p13.1染色體上,全長約16-20kb,由11個外顯子和10個內含子組成,其編碼產生是393個氨基酸組成,分子量53d,是與核DNA結合的磷蛋白。p53基因的一級結構已基本清楚,含有三個結構...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學長QT綜合徵
...0年內50~80%分類先天性:JLNS(Jervell-Lange-NielsonSyndrom):常染色體隱性遺傳(少見):先天性耳聾、暈厥、惡性室律失常、猝死。RWS(Romano-WardSyndrom):常染色體顯性遺傳(多見):不伴耳聾。獲得性:抗心律失常藥、電解質紊亂...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關第十三節 腫瘤的病因學和發病學
...改變包括點突變(如90%的胰腺癌有ras基因的點突變)、染色體易位(如伯基特淋巴瘤的t(8:14),慢性粒細胞白血病的Phl染色體)、插入誘變、基因缺失和基因擴增(如神經母細胞瘤的N-myc原癌基因可複製成多達幾百個拷貝,在...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第十一屆國際小兒腎臟病學術會議概況
...NPHS1,編碼一種跨膜蛋白nephrin。甲髕綜合徵的基因位於常染色體9q34,在D9S60和AK1標記之間。腎單位腎癆(髓質囊性病)Ⅰ型的基因位於染色體2q12~13,克隆在82個新PACs中的PAC重疊羣,並已確定了某些患者有此基因的純合缺失。Ⅲ型B...
合作平臺;醫學論文;外科論文;移植學中老年結直腸腺瘤癌變細胞免疫組化及增殖活性研究
...中性甲醛液固定,石蠟包埋後行4μm連續切片,除常規HE染色外均同時採用Envosion法免疫組織化學染色標記,觀察β-catenin、P53、PCNA的表達情況。所有單抗與多抗免疫組化試劑盒均購自福州邁新生物技術開發公司。實驗步驟按...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2007年第7卷第10期二、大鼠突變基因的特點
...源於VC(Vneversitycollege)大鼠,VC大鼠和親代RCS大鼠僅是在染色體上影響色素形成的某些位點有所不同,包括淡紅眼(p/p)、黑眼(p/t)或白化(c/c)基因結合純合狀態的視網膜營養不良(rdy/rdy),這些同源品系分別用RCS-p,RCS-p/t,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學研究發現急性髓系白血病誘因
...種急性白血病,其發病率隨着人的年齡而增加。AML常伴有染色體變異,t(8;21)是其中最常見的一種染色體異常,由於位於21q22的AMLI基因與8q22的ETO基因融合,從而生成了AML1/ETO(AE)融合基因。在過去的研究中,研究人員發現全長AML...
行業資訊;臨牀快報;血液第八節 骨髓增生異常綜合徵
...臨牀能觀察到明確的MDS過程。約50%MDS患者可見到特殊的染色體異常。MDS患者的進展方式及其是否向急性白血病轉化,很大程度上取決於細胞內被激活的癌基因類型和數量。目前認爲本病是發生在較早期造血幹細胞,受到損害後...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;血液病學