複雜性先天性腦發育畸形1例
...腦發育畸形的病因很多,其中20%爲遺傳性因素,10%爲自發染色體突變,10%由環境因素如感染、缺血、中毒所致,但約60%患者原因不明。 2.1Dandy-Walker綜合徵(囊腫、畸形)[2]又稱先天性第四腦室中、側孔閉鎖綜合徵,是後腦先天...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第11期我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis,CGHT)是一種可表現常染色體顯性遺傳的CGH,常伴發牙齦增生和麪部特徵畸形。19世紀在歐美特別著名的“鬍子小姐”朱莉婭·帕斯特拉娜(JuliaPastrana)和曾載入吉尼斯世界紀錄的“中國毛孩”...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組脊柱裂
...根據病變的程度不同,大體上可將有椎管內容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂,反之則稱隱性脊柱裂。(一)囊性脊柱裂(圖4-42)多發生於脊柱背面中線部位,少數病變偏於一側。根據膨出物與神經、脊髓組織的病理關係分爲:...
求醫問藥;疾病大全;背部骨幹續連症
...時,則應手術摘除。【病因學】屬先天性發育畸形,爲常染色體顯性遺傳。65~75%的病人有家庭史,有遺傳性。病因不明,可能爲:①骨膜發育不良,骨皮質較薄以及骨膜不夠完全,不能很好的限制骨向外生長。②破骨細胞活動...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科Trevor病1例
...本病病因不明確,有學者認爲本病可有家族史,並且是常染色體顯性遺傳性疾病〔2〕。也有學者認爲本病無家族史〔3〕,可能與骨骺的血管分佈有一定關係,骨骺血供2個血管支分別分佈骨骺的中部,一側損傷而另一側可完全不...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第3期遺傳性出血性毛細血管擴張症肝臟超聲表現1例
...細血管擴張症(hereditaryhemorrhagictelangiectasia,HHT)係一種常染色體顯性遺傳疾病,無明顯性別差異,發病率約1/10000~1/5000[1]。臨牀主要表現爲反覆鼻出血,主要病理特點爲血管壁發育不全和結構異常、血管擴張、動-靜脈畸形、動脈...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第1期4-4人類的性染色體異常
...中偶然會產生性染色本的不分離或丟失而造成了合子的性染色體異常,這些個體也將會出現性別分化的異常。 一、真兩性畸型 真兩性畸型不僅具有兩性特徵的內外生殖器,而且同時具有卵巢和睾丸兩種不同的性腺,有40%...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第二節 脊柱裂
...根據病變的程度不同,大體上可將有椎管內容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂,反之則稱隱性脊柱裂。 (一)囊性脊柱裂(圖4-42)多發生於脊柱背面中線部位,少數病變偏於一側。根據膨出物與神經、脊髓組織的病理關係分...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經外科學第三節 帶病理模型性狀的突變株--一、常用的突變品系
...發生於侏儒症(dwarf)小鼠。這個隱性基因(op)位於第12號染色體上。大約10日齡時(op/op)即可識別出,其頭呈圓頂狀,腳短,門齒缺如,主要的骨骼缺陷是骨重建不良造成的,在出生前後6周最明顯、隨着小鼠的成長,骨形成減...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學遺傳性半透明丘疹性指端角化病1例
...爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染色體顯性遺傳,其發病也可能與摩擦、外傷等有關。1病歷資料患者,男,22歲,軍人。以雙手足角化丘疹伴疼痛2年就診。2年前無明顯誘因於雙手指關節附近及雙足底穹...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第3期