出生缺陷兒36例情況分析
...,李紅輝等報道97.5/萬相近,但由於尸解率低以及未開展染色體檢測技術等出生缺陷診斷方法,因此我區出生缺陷兒實際發生率比上述結果爲高。36例出生缺陷兒,胎齡在孕28~36周的佔了50.00%,在產後7天確診的佔了75.00%,存活的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第4期盧煜明:獎章背後的榮譽與責任
...immunoprecipitation,MeDIP)方法,通過實時定量PCR分析患有21-三體綜合徵缺陷的母體血液DNA提取物樣品,從而指出胎兒特異性DNA甲基化比率能用於21-三體綜合徵,也就是唐氏綜合症的無創檢測。研究中採用的甲基化DNA免疫沉澱MeDIP技...
醫學教育;科教新聞119例完全性房室通道矯治術後患者的監護體會*
...重度肺動脈高壓(PH),19例有支氣管肺炎未愈,13例伴有21三體綜合徵。手術均在體外循環下進行,術後均返ICU觀察,在ICU觀察時間爲13.12~910.37h。本組死亡7例,3例死於重度肺高壓合併重度低心排,3例死於肺部感染合併心功能衰...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2012年第9卷第18期植入前遺傳學診斷的研究現狀及展望
...位雜交(fluorescentinsituhybridization,FISH)技術,在植入前診斷染色體非整倍體及胚胎性別獲得成功。此後,多重PCR,熒光PCR,多色FISH等技術,特別是1999年以來開展的間期核轉換(interphasenuclerconversion)技術,全基因組擴增(wholegenomeam...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;婦產科學健康中國始於健康基因!基因技術譜寫健康中國夢
...生率約爲5.6%,每年新增出生缺陷人口數約90萬例。特別是染色體疾病21-三體綜合徵(即唐氏綜合徵),在新生兒中的發病率高達1/600—1/800,35歲以上的高齡孕婦發病率增高至1/400。隨着二孩政策的放開,我國每年將新增加400萬左...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞唐篩新方法:無創胎兒DNA檢測
...血液,從中分離出胎兒的DNA進行測序和比對,從而計算出染色體異常的風險。無創檢查Vs傳統唐篩準確率達99%,漏診率低於1%,但價格貴陳敏介紹說,與傳統的血液生化和超聲NT篩查唐氏綜合徵相比,無創胎兒DNA檢測的優勢在於準...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科B超診斷胎兒脣齶裂、臍膨出1例
...損小,直徑<5.0cm,僅有腸管膨出,小型臍膨出主要與18-三體、13-三體、三倍體、Rlineery綜合徵有關。臍膨出是預測非整倍體和其他結構缺陷的一個可靠性指標之一。本例胎兒雙側脣齶裂,臍膨出,四肢偏短多處畸形,臨牀罕見...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第7期“基因篩查”很給力唐氏兒檢出率99%
...率更高。需要強調的是,目前“基因篩查”僅僅針對“21三體綜合徵”。唐氏綜合徵“基因篩查”的檢出率:根據目前對7000餘例孕婦檢測,其21三體綜合徵的檢出率可達到99%,特異性也在99%以上。 許主任最後說,唐氏綜合徵...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組牙周病病因分析與防治
...母親患牙周病,其子女中有半數以上患有該病,認爲是X染色體的顯性遺傳。1.3免疫因素根據臨牀資料和報道,48%的牙周病患者有明顯的白細胞功能異常,機體對牙周袋病菌過敏,導致殺傷性淋巴細胞增多,並參與牙周組織的破...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第5期圍產兒出生缺陷相關因素分析
...多趾(指)20例,佔9.35%,先天性心臟病16例,佔7.48%,21-三體綜合徵11例,佔5.14%,小耳畸形9例,佔4.21%,巴氏水腫胎8例,佔3.74%,腦積水7例,佔3.27%,馬蹄內翻足6例,佔2.80%,脊柱裂5例,佔2.34%。2.3出生缺陷與相關因素,見表1...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第8B期