嬰兒腹膜後實性畸胎瘤1例
...型實性畸胎瘤實屬罕見。成熟型實性畸胎瘤是由內胚層、外胚層及中胚層的組織成分構成,其特點在於組成腫瘤的組織分化成熟,在組織學上類似於正常人體內相應組織,並朝向器官分化,但不含完整的器官。組織形態學上與成...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第16期小鼠突變基因的特點
...和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作爲Chediak-Higashi綜合徵的一個模型。 2.泡沫細胞性網狀細胞增多(FoamcellNeticulosis)小鼠:這種鼠病與人類Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。發現於3月齡的CBA小鼠,淋巴器官發生明顯改變...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...真皮層未見典型的毛囊皮脂腺及汗腺。入院診斷:先天性外胚層發育不良症。入院後即給予涼水浴降溫,患兒體溫降至正常。隨後將患兒置於適中溫度,患兒體溫維持正常。2討論先天性外胚層發育不良症是由於外胚層先天性發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期FGFR激酶異突結構及致病機制研究獲進展
...致死性發育不全等。研究證實,新生兒致命性的先天侏儒綜合徵:II型致死性發育不全就是由於FGFR3絡氨酸激酶結構域K650E功能獲得性突變所導致,另外,FGFR3這一異常激活還與膀胱癌等癌症發生緊密相關,因此FGFR3激酶突變體一...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞國際權威雜誌發表王鑄鋼課題組新成果
...―《成纖維生長因子9基因錯義突變導致多發性骨性連接綜合徵》。多發性骨性連接綜合徵(SYNS)是一類骨關節發育不全綜合徵,表現爲常染色體顯性遺傳。其主要臨牀表現爲短指(趾)畸形,指(趾)關節、腕(跗)關節、肘...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院甲板營養不良是怎樣造成的?
...先天性外胚葉發育不良,或大皰性表皮鬆解症,或甲髕骨綜合徵,或杵狀指導致甲形成不全、發育缺陷、先天畸形,或繼發於顯性遺傳造成的系統性疾病。 後天性甲營養障礙致使甲生長不良的原因很多,可以是直接由營養缺...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問髖關節發育異常超聲波檢查和X線檢查的比較
...〔1〕陳博昌.發育性髖關節異常的超聲波檢查[J].臨牀小兒外科雜誌,2002,2(3):196200. 〔2〕MostertAK,TulpNJA.Resultsofpavlikharnesstreatmentforneonatalhipdislocationasrelatedtograftssonographicclassification[J].JPediatrOrthop,2000,20:306310. ...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第13期中國科學家在國際上首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
...均有50%患病風險;另一例是X染色體連鎖的隱性遺傳疾病外胚層發育不良,單個鹼基發生替換突變,後代若爲男孩,則有50%機率患病;後代若爲女孩,50%機率會成爲遺傳疾病攜帶者。北京大學團隊利用MARSALA方法對胚胎進行了遺傳...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組鼻中隔偏曲
...)報告,在201例新生兒中,有31例鼻中隔偏曲,佔15.4%。2.小兒腺樣體腫大影響鼻通氣,張口呼吸代償,日久可致頜面骨發育畸形,硬齶高拱,結果使鼻腔的底部上抬,漸使中隔呈偏曲狀態。3.鼻中隔各部發育生長速度不一以至畸...
求醫問藥;疾病手冊;耳鼻喉科嬰兒骨外尤文氏肉瘤1例
...的非隨機易位。這些同樣見於骨內尤文氏肉瘤、原始神經外胚層瘤和兒童胸肺區惡性小細胞瘤,表明這些腫瘤的關係密切。作者:自動採集
合作平臺;醫學論文;內科學論文;兒科學