多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...症狀體徵:1.各型高脂血症的識別(1)先天性高脂血症:①家族性高Ch血癥:A.青年男性早期出現的CHD表現及因此而發現的高Ch血癥是該病的主要臨牀所見。患動脈硬化的男性雜合子患者,第一次出現心肌梗死的年齡爲41歲。女性患...
疾病;風溼免疫科口腔黏膜痣樣肥厚角化
...肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白色皺襞黏膜增生(familialwhitefoldedhyperplasiaofmucousmembrane)等。1935年Cannon首先描述,是一種遺傳性或家族性疾患,在一個家庭的3個成員均表現爲口腔、陰道及直腸黏...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病細胞凋亡
...嚴格控制的過程。這些基因在種屬之間非常保守,如Bcl-2家族、caspase家族、癌基因如C-myc、抑癌基因P53等,隨着分子生物學技術的發展對多種細胞凋亡的過程有了相當的認識,但是迄今爲止凋亡過程確切機制尚不完全清楚。而凋...
生物學白色海綿狀斑痣
...肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白色皺襞黏膜增生(familialwhitefoldedhyperplasiaofmucousmembrane)等。1935年Cannon首先描述,是一種遺傳性或家族性疾患,在一個家庭的3個成員均表現爲口腔、陰道及直腸黏...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病假性甲狀旁腺功能減退症
...的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病蒼白球黑質紅核色素變性
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病縣域血脂異常分級診療技術方案
...、體徵)疑爲血脂異常,但不具備血脂檢測條件。2.疑爲家族性高脂血症。3.疑並存其他危險因素需確診者。4.疑伴發ASCVD需確診者。5.疑爲繼發性高脂血症。6.隨訪期間血脂控制不佳,或出現藥物不良反應。7.有中醫藥治療需求而...
法規文件;診療技術方案;診療規範;血脂異常依折麥布
...。依澤替米貝的適應證:1.作爲飲食控制的輔助治療用於家族性高膽固醇血癥的初期治療,降低總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白B濃度。2.與HMG-CoA還原酶抑制劑合用:治療原發性高膽固醇血癥,作爲飲食控制的...