廣州開角型青光眼家系致病基因定位與功能初步研究
...凋亡的作用。結果GZ.1家系所有患者均存在myocilin基因第三外顯子Pro370Leu雜合突變(16/16),而家系正常人中均未檢測到該突變(0/8)。小梁細胞體外轉染野生型和突變型myocilin基因後,經免疫印跡法檢測證實,培養上清液中突變型myocili...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Affymetrix推出新型基因測序掃描儀
...2.5μm~0.51μm,支持最新的高密度GeneChip芯片,從tiling、全外顯子到單核酸多態性基因分型研究。這種新型掃描儀是Affymetrix公司的產品。設計用於各種操作的峯掃描,包括RNA表達和DNA分析。這種掃描儀與以前使用GeneChip基因芯片、...
醫藥經濟;生物技術;生物芯片原發性纖毛運動障礙的臨牀特徵
...查顯示下鼻甲黏膜纖毛外側動力蛋白臂缺失,DNAH5基因9個外顯子檢測和染色體分析未見異常。因此可見鼻腔鼻竇結構的微創手術可改善PCD患者的相關症狀,纖毛超微結構改變是其病理變化的重要標誌,分子生物學檢測還需深入研...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科Nature:與腦畸形相關的基因WDR62
...發病機制的診斷分類而複雜化。這些障礙在一項採用“全外顯子組”(whole-exome)測序方法的研究中已被克服。在“WD重複區域-62”(WDR62)基因上所發生的隱性突變,被發現引起一系列看起來迥然不同的腦異常,包括小頭症、巨腦回...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Nature:胰腺癌從初發到轉移的時間線
ChristineIacobuzio-Donahue及其同事利用全基因組“外顯子組”測序來分析來自相同患者的原發胰腺癌和一種或多種轉移腫瘤。他們發現腫瘤由截然不同的亞克隆組成,確定了轉移性癌症克隆在原發腫瘤內演化的演化圖,並且估計了腫...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關上海血研所發現白血病新致病基因
...賽娟院士和陳竺院士領銜的研究團隊,在國際上首次用全外顯子組測序技術對急性單核細胞白血病患者進行篩查,發現了表觀遺傳學調控中的一個重要基因——DNA甲基轉移酶(DNMT3A)基因在急性單核細胞白血病中突變率高...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組上海血研所發現白血病新致病基因
...賽娟院士和陳竺院士領銜的研究團隊,在國際上首次用全外顯子組測序技術對急性單核細胞白血病患者進行篩查,發現了表觀遺傳學調控中的一個重要基因——DNA甲基轉移酶(DNMT3A)基因在急性單核細胞白血病中突變率高...
行業資訊;臨牀快報;血液國際分子進化與生物學年會在日本召開
...原創性工作,接着他又闡述了基因組所近期在12組腫瘤全外顯子測序數據進化分析上一系列重要進展,在爲時一小時的演講最後,他風趣地將腫瘤進化中的各種特點比喻成物種進化的“愛麗絲夢遊之仙境”,似是而非但又奇妙無...
醫學教育;學術活動與躁狂抑鬱症相關的罕見遺傳突變
...發展。他補充到,大量雙相性精神障礙家族的全基因組或外顯子組測序是確定對雙相性精神障礙風險性影響的所有新生突變形式的總基因組所必需的。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組免疫編輯的抗癌潛力
...Matsushita等人通過對用化學致癌物誘導的小鼠肉瘤進行全外顯子測序,來獲取關於T-細胞調控的免疫選擇作爲免疫編輯的一個機制的證據。DuPage等人發現,免疫監測和免疫編輯可以在一個由致癌基因驅動的內生腫瘤模型中出現,條...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關