著名華人科學家Cell子刊RNA剪接研究新成果
...C35)的基因組全景圖。分析結果顯示,兩種SR廣泛重疊地與外顯子結合,普遍參與促進了外顯子的保留(inclusion)和跳躍。研究人員證實SR蛋白與RNA結合受到正負雙向調控。進一步的分析揭示,個別SR蛋白喪失,可導致受累外顯子...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞華大基因研究院領先國際基因組學研究
...安德特人基因組、下一世代的基因組學、RNA的重新編程、外顯子組測序/罕見疾病基因、量子模擬器、分子動力學模擬、大鼠的迴歸與HIV預防。深圳華大基因研究院在“下一世代的基因組學”及“外顯子組測序/罕見疾病基因”中...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞腓骨肌萎縮症CMTX1型的間隙連接蛋白32基因突變檢測
...證者和15名家庭成員及60名家系外健康對照者進行Cx32基因外顯子2的基因編碼區突變檢測,分3個片段擴增其基因編碼區全長。結果先證者在片段2的DHPLC中發現雜合雙峯,經DNA序列測定證實其Cx32外顯子2發生Leu89Pro(266T→C)錯義突變,...
行業資訊;臨牀快報;骨科nm23、p53基因與肺腺癌生物學特性的關係
...關係(pdf)[摘要]目的檢測肺腺癌組織中nm23表達和p53基因外顯子突變情況,尋找有助於準確預測局部腫瘤進展、分型、預後情況的臨牀參照指標。方法應用PCR技術檢測31例肺腺癌術後存檔蠟塊組織中nm23表達及p53基因外顯子突變情...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2006年第4卷第8期膽囊癌基因突變圖譜首獲系統闡述
...旦大學生物醫學研究院副教授劉贇等合作,運用全基因組外顯子測序和靶基因深度測序技術,首次系統闡述膽囊癌基因突變圖譜,發現驅動膽囊癌發生發展的關鍵基因和信號通路,揭示ErbB信號通路的突變與膽囊癌病人預後顯著...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家發現垃圾DNA對基因調控的作用
...早已知道,有些“垃圾”DNA(重複性DNA片段)能夠進化成外顯子(exon),作爲高等有機體內編碼蛋白基因的構成成分。美國科學家近日發現證據表明,大量來自垃圾DNA的外顯子在基因調控中發揮着作用。相關論文10月17日發表在...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組骨髓增殖性腫瘤研究獲新進展
...。該研究首次通過對血液腫瘤患者骨髓的單細胞全基因組外顯子測序,探索骨髓增殖性腫瘤的細胞演化和惡性進展規律,相關論文近日在國際著名雜誌《細胞》上在線發表。朱平介紹,骨髓增殖性腫瘤是一種臨牀表現相當隱匿的...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關肝細胞癌的外顯子組測序
外顯子組測序是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉並富集後進行高通量測序的基因組分析方法。在8月在線出版的《自然—遺傳學》期刊上,研究人員報告了肝細胞癌患者的外顯子組測序結果。肝細胞癌是世界範...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組CD44基因表達與乳腺癌侵襲轉移相關性的研究進展
...人類的cD44基因位於11號染色體短臂上,由20個高度保守的外顯子組成,完整基因組在染色體dNA上大約跨越50kb,每個外顯子長度從70bp到210bp不等(2)。cD44基因的外顯子按表達方式分爲兩種類型:一種是組成型外顯子,其轉錄片段...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學P53基因突變與食管癌轉移關係臨牀研究
...CP)結合銀染技術,對48例食管癌患者組織中P53基因第5~8外顯子進行了突變分析。結果48例食管癌標本中,P53基因第5~8外顯子出現突變者21例,其突變率爲43.75%。其中23例伴有淋巴結轉移的原發癌中14例出現了突變(60.86%),其...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第7期;論著