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斯-克二氏綜合徵
...下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體，提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有輕...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Fabry-Anderson病
...下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體，提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有輕...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
瀰漫性血管角質瘤
...下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體，提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有輕...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利氏綜合徵
...下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體，提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有輕...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體，提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有輕...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Anderson-Fabry綜合徵
...下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體，提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有輕...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Sweeley-Klionsky綜合徵
...下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體，提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有輕...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
WS/T 580—2017 0歲～6歲兒童發育行爲評估量表
...4兩手搭在一起□33試圖抓物□43玩手□5看黑白靶*□15即刻注意大玩具□25即刻注意胸前玩具□34目光對視*□44注意小丸適應能力□6眼跟紅球過中線□16眼跟紅球上下移動*□26眼跟紅球180°□35高聲叫R□45拿住一積木注視另一積木□7...
詞條；中華人民共和國衛生行業標準；兒科 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體，提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有輕...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體，提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有輕...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病