從二代到四代:基因測序顛覆你對世界的“想象力”
...生。從科研領域的全基因組測序(WGS)到臨牀應用的無創產前基因檢測以及高血壓個體化治療檢測,基因的作用和重要性日益凸顯,正在不經意間以其巨大的力量改變着人們的生活,使人類對自然和自身的認知進入到了一個新的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因分析及相應的毛細管電泳體系研究
...苯丙酮尿症家系的連鎖分析,並對其中的一個家系進行了產前基因診斷;以結核桿菌、鏈球菌和解脲支原體等致病微生物爲例,通過對病原體特異性PCR產物的直接檢測對某些感染性疾病做出了早期診斷等。在對病原體檢測的過程...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文基因分析及相應的毛細管電泳體系研究
...苯丙酮尿症家系的連鎖分析,並對其中的一個家系進行了產前基因診斷;以結核桿菌、鏈球菌和解脲支原體等致病微生物爲例,通過對病原體特異性PCR產物的直接檢測對某些感染性疾病做出了早期診斷等。在對病原體檢測的過程...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜分析實例exosome研究的現狀與前景
...循環生物標誌物的市場也存在着機遇和挑戰。不過,無創產前檢測技術的成功讓人們相信,循環生物標誌物有望在腫瘤及其他疾病的診斷上發揮作用。(生物通薄荷)作者:
醫藥經濟;生物技術;技術要聞朱寶生:產前分子遺傳學實驗室的規範化管理
...命科學領域帶頭學科的地位。在此背景下,分子遺傳學在產前診斷領域內的發展也非常迅速,許多遺傳病的確診都要用到分子遺傳學技術。目前,國內多個機構設立了產前分子遺傳實驗室,以期對遺傳病的分子致病機制有更深入...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞少數民族地區新生兒聽力篩查技術引進及臨牀應用
...2月期間在本院出生的新生兒共388人。尤其對高危因素如產前子癇、妊娠高血壓綜合徵、糖尿病及遺傳性疾病產婦分娩的新生兒。 1.2方法所用儀器:是德國生產的耳聲發射儀(CDPOAE),客觀、快捷、敏感、無創,是開展新生兒聽...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第2期888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
...值得重視的問題。然而,對所有孕婦建立有效的無創傷性產前篩查方法,防止21-三體綜合徵患兒出生就顯得尤爲重要,同時,檢出及發現21-三體綜合徵的意義在於,確立異常核型、類型及其家系檢查,追蹤異常染色體的來源,爲...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第7期;其他胎兒畸形的超聲診斷價值
...實的51例胎兒畸形進行回顧性分析。結果51例畸形胎兒中產前超聲診斷49例,符合率96.1%(49/51),其中以神經管畸形最多,佔56.9%(29/51),漏診2例。結論超聲檢查能確定胎兒有無結構畸形,診斷率高,且無損傷性,操作簡便,重...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第22期達安基因:用大衆基因檢測將治“已病”變爲治“未病”
...人羣的風險預知等。目前最爲大衆熟知的檢測應用是無創產前基因檢測(NIPT),該技術精準率高於傳統唐氏篩查,且安全性強於羊水穿刺。今年3月,科技部召開國家首次精準醫學戰略專家會議,並決定在2030年前政府將在精準醫...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞華大基因:全球基因研究的領跑者“彎道超車”的創新動力
...個國家圖書館的數據總量,是真正的大數據行業。僅無創產前基因檢測,華大基因與60餘個國家的2000多家醫療機構,已完成近70萬例。“如果對整個國家,對整個社會有效益、有幫助的話,它自然就會有經濟效益。”這是華大基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞