遺傳性慢性腎炎
...變均已獲證實。此中對COL4A5的突變形式研究最詳,已報道有點突變、並接突變、缺失、以及插入、重複與缺失複合存在,或重複與倒位複合存在的複雜基因重排等。曾經有人推論基因突變導致酶病,酶的異常使膠原Ⅳ分子合成障...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...變均已獲證實。此中對COL4A5的突變形式研究最詳,已報道有點突變、並接突變、缺失、以及插入、重複與缺失複合存在,或重複與倒位複合存在的複雜基因重排等。曾經有人推論基因突變導致酶病,酶的異常使膠原Ⅳ分子合成障...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...變均已獲證實。此中對COL4A5的突變形式研究最詳,已報道有點突變、並接突變、缺失、以及插入、重複與缺失複合存在,或重複與倒位複合存在的複雜基因重排等。曾經有人推論基因突變導致酶病,酶的異常使膠原Ⅳ分子合成障...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...變均已獲證實。此中對COL4A5的突變形式研究最詳,已報道有點突變、並接突變、缺失、以及插入、重複與缺失複合存在,或重複與倒位複合存在的複雜基因重排等。曾經有人推論基因突變導致酶病,酶的異常使膠原Ⅳ分子合成障...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病陰道
...它實際上並非一個洞穴,而是一個封閉性空間,它的功能有點像氣球,平時陰道壁是彼此緊貼的,需要時卻可以充分擴展。陰道實際上是一個極富彈力的肌肉器官,能收縮也能舒張,收縮時連一根小手指頭也插不進去,而舒張時...
人體解剖;女性生殖器官;養生學;中醫學;中醫基礎理論;生物學;中醫婦科支氣管擴張症
...單位,基本上無手術死亡,術後80%症狀消失,15%改善,仍有點症狀,5%無改善或惡化。症狀改善與手術關係有時很難確定,產生症狀的餘肺情況,有的術前即已明確,但無法通過手術治療。麻醉及手術有關的一些問題:麻醉最好...
呼吸科;支氣管擴張;疾病;呼吸系統疾病澱粉樣變
...2例,混合性障礙5例。AL和AF各有2例,後者有第60位丙氨酸有點突變,可能爲家族性澱粉樣變多發性神經病。神經病變除有澱粉樣蛋白沉積外,神經本身有軸突退變、喪失和脫髓鞘。由於交感神經節和交感神經鏈有澱粉樣蛋白沉積...
疾病;代謝科;代謝性疾病澱粉貯積病
...2例,混合性障礙5例。AL和AF各有2例,後者有第60位丙氨酸有點突變,可能爲家族性澱粉樣變多發性神經病。神經病變除有澱粉樣蛋白沉積外,神經本身有軸突退變、喪失和脫髓鞘。由於交感神經節和交感神經鏈有澱粉樣蛋白沉積...
疾病;代謝科;代謝性疾病澱粉樣變性病
...2例,混合性障礙5例。AL和AF各有2例,後者有第60位丙氨酸有點突變,可能爲家族性澱粉樣變多發性神經病。神經病變除有澱粉樣蛋白沉積外,神經本身有軸突退變、喪失和脫髓鞘。由於交感神經節和交感神經鏈有澱粉樣蛋白沉積...
疾病;代謝科;代謝性疾病澱粉樣變病
...2例,混合性障礙5例。AL和AF各有2例,後者有第60位丙氨酸有點突變,可能爲家族性澱粉樣變多發性神經病。神經病變除有澱粉樣蛋白沉積外,神經本身有軸突退變、喪失和脫髓鞘。由於交感神經節和交感神經鏈有澱粉樣蛋白沉積...
疾病;皮膚性病科