北大等《PNAS》文章發表神經學研究進展
...了一段基因組刪除(0.4Mb),而且通過對帶有X-性染色體連鎖智力發育遲緩(X-linkedmentalretardation,XLMR)的400個男性的測序發現了四個錯義突變(missensevariants):G833R,M706T,R631S和R450Q。進一步的研究發現HEK293細胞中由於蛋白錯誤折...
行業資訊;臨牀快報;神經科第二節 系譜分析
...者,由於外顯不全而呈現隔代遺傳現象進,不可誤認爲是隱性遺傳。③新的基因突變。有些遺傳家系中除先證者外,家庭成員中找不到其他的患者,因而很困難從系譜中判斷其遺傳方式,更不可因患者在家系中是“散發的”而定...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎銀屑病遺傳與基因研究進展
...Nair等[2]在12.5cM基因組範圍內掃描,提示銀屑病與HLA區域連鎖(Zmax=3.52,P≤0.01),在HLA位點上存在銀屑病的易感性位點。Jenisch等[3]應用傳遞/不平衡實驗(TDT)及參數連鎖分析的方法,發現銀屑病與HLA-C,-B,-DR,-DQ邊鎖,其中以HL...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...開平方根);1-q=p,p就是正常基因頻率;2pq爲攜帶者頻率。X連鎖遺傳病,女性基因頻率與常染色體遺傳病計算相同;男性由於是半合子,因此男性的基因頻率與表型頻率相同。Y連鎖遺傳病,只有男性發病,且正常男性只有一條Y染色...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期小兒皮膚病診斷彩色圖譜(第3版)
...病第十章營養和代謝疾病第十一章遺傳性皮膚病第十二章魚鱗病和角化性皮膚病第十三章蕁麻疹、紫癜和血管反應第十四章大皰性、膿皰性和潰瘍性疾病第十五章系統性疾病的皮膚表現第十六章HIV感染的皮膚表現第十七章真皮的...
醫源資料庫;醫源書店;醫學圖譜北大醫院成功進行國內首例遺傳性腎炎產前基因診斷
...叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲主要表現,並常伴隨神經性耳聾及眼球病變。隨着...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部首例遺傳性腎炎產前基因診斷成功
...叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲主要表現,並常伴隨神經性耳聾及眼球病變。隨着...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科大規模並行基因組測序技術(MPGS)在NIPT中的應用
...D血型鑑定、非整倍體遺傳病如21三體綜合徵等、性染色體連鎖性疾病如X染色體連鎖的血友病、脆性X綜合徵等遺傳性疾病的無創產前檢測中。大規模並行基因組測序技術(MPGS)在無創產前基因檢測(NIPT)中的應用目前應用於研究cf-fDNA...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞現代牛分子育種及其發展趨勢
...、全面的分析基因功能。這些技術各有優點,如EST可提供連鎖圖譜中的信息位點;SAGE可定量研究不同細胞、不同發育階段、不同進化程度及不同生理病理狀態下基因表達的差異。近年來,隨着基因組研究的快速發展,動物基因...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞哮喘易感基因位於人類染色體5q33
...項研究,旨在確定哮喘易感性基因位於5q33。他們對9.4-Mb連鎖區域的基因做了突變分析。通過傳遞不平衡檢驗法分析了155個哮喘家族中105個基因多態性,結果提示細胞質脆性X染色體智力遲鈍蛋白(fragileXmentalretardationprotein,FMRP)...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關