典型顏面血管瘤病CT表現1例
...腦顏面血管瘤病可以確定。圖1 2討論 顏面血管瘤綜合徵,又稱腦三叉神經血管瘤,面部和軟腦膜血管瘤病,Sturge病。確切病因不完全明瞭,一般認爲系胚胎早期(4~8周時)原始血管發育異常所致。屬於神經、皮膚及血管發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第6期妊娠期肝內膽汁鬱積症2例
...礎上,遺傳說認爲,ICP的發生是在常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳決定肝臟對雌激素代謝的反應異常或應答過於敏感的基礎上,由環境因素誘發並決定其嚴重程度。作者單位:747000甘肅甘南,甘南州人民醫院婦產科作者:李燕莪
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2007年第4卷第5期X連鎖淋巴細胞增生症發病機制研究獲得突破
2006年11月20日中國醫學論壇報3X連鎖淋巴細胞增生症(XLP)由信號轉導淋巴細胞活化分子相關蛋白(SAP)基因突變引起。上海交通大學生命科學技術學院顧翠萍發現SAP能與P21活化激酶互換因子(PIX)相互作用並介導T細胞活化,從而有助於...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝複雜病的基因研究——策略及存在問題
...的非親源關係羣體關聯(population-basedassociation)分析及家系連鎖(family-basedlinkage)分析。人類世代傳遞時,生殖細胞減數分裂(meiosis)中父方與母方的同源染色體可發生交換/重組(cross-over/recombination)。染色體上標記位點與疾病位點間發...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學淺析醫院無形資產的經營管理
...術支撐、核心團隊等知識型資源,通過託管、聯盟、集團連鎖、技術參股等形式實現增值。國內近年來啓動的醫療衛生體制改革在激活醫療市場和改善資源配置方面已初見成效,大量民營醫院和中外合資醫院的出現,使醫院整體...
資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2005年第3卷第5期遺傳發育所脆性X綜合徵合作研究取得重要進展
智力障礙(智障)又稱智力低下或精神發育遲滯,是指18歲以前出現的認知功能低下(智商70)和社會適應能力不足,是一組嚴重危害兒童青少年身心健康的神經精神疾病。脆性X是世界範圍內最常見的遺傳性智力低下疾病,其發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 載脂蛋白B基因多態性的檢測
...和中國人則僅爲0.04、0.01;④某些遺傳標記之間可能存在連鎖關係,可導致結論互不相同。 2.VNTR的檢測 VNTR(數目可變的串聯重複順序)是繼RFLPs之後的又一類具有高度多態性的遺傳標記,廣泛分佈於人類基因組中。ApoB...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化硬皮病
...部分病例常與紅斑狼瘡、皮肌炎、類風溼性關節炎、乾燥綜合徵或橋本氏甲狀腺炎併發。目前多數認爲本病可能是在一定遺傳背景基礎上再加持久的慢性感染而導致的一種自身免疫性疾病。【病理改變】早期損害,膠原纖維束腫...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科遺傳性弱智中蛋白和RNA複合體的相互作用
...性和1/4000-6000的女性。脆性X染色體綜合症由脆性X染色體智力遲鈍蛋白(FMRP)的表達缺失導致,這種蛋白是FMR1基因的產物。現在,來自洛克菲洛大學的Robert和JenniferDarnell等人發現了FMRP和mRNA之間的一種新的相互反應,這種mRNA含有...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究“三位一體”治療小兒痙攣型腦癱148例療效分析
...按照PALCI(身體姿勢、日常生活、移動、語言聽覺能力、智力)評價表,以上5項,每一項再分5個等級,入院治療前評估一次,以後每治療1個月再評估。治療前後評估相差2分定爲治療有效,低於2分按無效計。1.5結果148例住院患...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第19期;臨牀醫學