家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...張型心肌病患者,但均是致病基因的攜帶者。在X染色體連鎖遺傳中,女性攜帶擴張型心肌病相關基因,而患者多爲男性。通過家系調查獲得擴張型心肌家系的系譜圖,再按照孟德爾的遺傳定律進行分析,不難了解FDCM的遺傳方式...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學家族性外胚層發育不良的家系分析
...熱和中暑,喜陰涼。 本家系患病者皆爲男性,符合X連鎖隱性遺傳系譜特點。女性攜帶者與正常男性婚配,兒子中50%發病,女兒中50%爲攜帶者;男性患者與正常女性婚配,兒子全部正常,女兒全部爲攜帶者。當攜帶者的可能...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期針刺配合推拿治療小兒腦癱29例臨牀觀察
...2例、混和型1例、肌張力低下型3例、強直型1例,其中伴智力低下者4例、伴肢體癱瘓者5例、伴語言障礙者3例、伴聽力障礙者1例、伴流涎症1例。對照組15例中男性9例、女性6例;1歲以下2例、1~3歲5例、3~6歲7例、6歲以上1例;根...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥尼曼-匹克氏病
...嘔吐、餵養困難、極度消瘦,皮膚乾燥呈臘黃色,進行性智力、運動減退,肌張力低軟癱,終成白癡,半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明,黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質,多因感染於4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤...
求醫問藥;疾病手冊;兒科假性肥大型肌營養不良1例
...肌營養不良,也稱Duchenne型肌營養不良症(DMD),是一種X連鎖隱性遺傳病,多表現爲進行性加重的肌肉萎縮和無力,發病早,病情進展迅速,預後差,是一種少見的疾病,嬰兒時期起病甚少,多在5~6歲以前開始發病[1]。我科...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第3期是誰在左右着下一代的基因?
...富多彩。好吧,現在我們的認識就到這兒了,你認爲呢?智力是誰的遺傳大?媽媽。智力有一定的遺傳性,同時受到環境、營養、教育等後天因素的影響。據科學家評估,遺傳對智力的影響約佔50%-60%,就遺傳而言,媽媽聰明,生...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞西班牙研究先天性角化不良基因新進展
...。先天性角化不良(dyskeratosiscongenita)是一種罕見的先天性綜合徵,性聯方式遺傳,患者幾乎都是男性,表現爲皮膚廣泛細網狀灰褐色色素沉着、甲板萎縮脫落、口腔粘膜白色增厚(白色角化症)、再生障礙性貧血和惡性病發生率增...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家嘗試智力遲鈍刺激療法
研究人員發現,刺激性環境能夠消除實驗室小鼠因智力遲鈍產生的生理效應。這一發現將爲採用類似療法治療那些患有智力缺陷——脆性X染色體綜合徵——的兒童鋪平道路。但也有科學家指出,如今亟須搞清這種疾病在人體中...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因定位的方法
...種僅保留少數甚至一條人染色體的雜種細胞正是進行基因連鎖分析和基因定位的有用材料。由於人和鼠類細胞都有各自不同的生化和免疫學特徵,Miller等運用體細胞雜交併結合雜種細胞的特徵,證明雜種細胞的存活需要胸苷激酶...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術ABO 母兒血型不合的產前診斷及中藥治療
...ABO溶血作出產前診斷。以及對與ABO位點連鎖的指甲—髕骨綜合徵等遺傳病進行早期診斷,對於優生優育有重要意義。IgG是一種可以通過胎盤的抗體,母親的抗“A”IgG(抗“B”IgG)可以通過胎盤進行人胎兒血循環,破壞胎兒紅細...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第2期;藥物