Ehlers-Danlos綜合徵
...遺傳病或先天性畸形,詢問再生育時後代情況及如何預防患兒的出生。妊娠期曾患某病、服用某藥或接觸有毒物質或放射線,詢問胎兒的可能情況。C.一般遺傳諮詢:除了上述的情況外,還詢問可否近親婚配?已經發病個體的防治...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病內臟脂肪變性腦病
...,如能及時診斷與治療,可使其病死率有所下降。存活的患兒常有明顯的智力障礙,癲癇和偏癱等後遺症。發病開始常有發熱、咳嗽、流涕、咽痛等上呼吸道感染症狀或有消化道症狀。數天或2~3周(平均3~5天)病兒很快出現...
神經內科;腦病;疾病埃萊爾-當洛綜合徵
...遺傳病或先天性畸形,詢問再生育時後代情況及如何預防患兒的出生。妊娠期曾患某病、服用某藥或接觸有毒物質或放射線,詢問胎兒的可能情況。C.一般遺傳諮詢:除了上述的情況外,還詢問可否近親婚配?已經發病個體的防治...
疾病內臟脂肪變性綜合徵
...,如能及時診斷與治療,可使其病死率有所下降。存活的患兒常有明顯的智力障礙,癲癇和偏癱等後遺症。發病開始常有發熱、咳嗽、流涕、咽痛等上呼吸道感染症狀或有消化道症狀。數天或2~3周(平均3~5天)病兒很快出現...
神經內科;腦病;疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...遺傳病或先天性畸形,詢問再生育時後代情況及如何預防患兒的出生。妊娠期曾患某病、服用某藥或接觸有毒物質或放射線,詢問胎兒的可能情況。C.一般遺傳諮詢:除了上述的情況外,還詢問可否近親婚配?已經發病個體的防治...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病腦病合併內臟脂肪變性
...,如能及時診斷與治療,可使其病死率有所下降。存活的患兒常有明顯的智力障礙,癲癇和偏癱等後遺症。發病開始常有發熱、咳嗽、流涕、咽痛等上呼吸道感染症狀或有消化道症狀。數天或2~3周(平均3~5天)病兒很快出現...
神經內科;腦病先天性結締組織發育不全綜合徵
...遺傳病或先天性畸形,詢問再生育時後代情況及如何預防患兒的出生。妊娠期曾患某病、服用某藥或接觸有毒物質或放射線,詢問胎兒的可能情況。C.一般遺傳諮詢:除了上述的情況外,還詢問可否近親婚配?已經發病個體的防治...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病CM1黑蒙性白癡
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常腦病伴內臟脂肪變性
...,如能及時診斷與治療,可使其病死率有所下降。存活的患兒常有明顯的智力障礙,癲癇和偏癱等後遺症。發病開始常有發熱、咳嗽、流涕、咽痛等上呼吸道感染症狀或有消化道症狀。數天或2~3周(平均3~5天)病兒很快出現...
神經內科;腦病尼曼-皮克病
...響甚至喪失。30%~50%患者於眼底黃斑部有櫻桃紅色斑點。患兒逐漸消瘦,常因繼發感染於3~4歲前死亡。2.B型此型進展甚慢,除肝、脾大外,無或僅有輕微神經系統表現,可帶病長期生存。3.C及D型患兒出生後數年內表現正常,以...
疾病;腎臟內科