Fabry-Anderson病
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病正嗜肝DNA病毒屬
...幾乎在所有HBsAg樣品中都具有,在免疫後又感染的個體及攜帶HBV個體中發現這一區域有突變。另外兩對抗原決定子亞型(d、y和w、r)也已報道,它們通常相互排斥(因此稱爲等位基因)。w決定子具異源性,出現像q、x或g這樣的...
生物學;病毒