PNAS:挑戰癌症“兩次擊中”理論
...了強有力的實驗數據證實在大量癌症類型中常見的大範圍染色體缺失區域包含了多個功能上相關的抑癌基因,這些基因缺失賦予了腫瘤生存優勢,這一研究向癌症“兩次擊中理論”提出了挑戰。來自紀念斯隆凱特林癌症中心的Sco...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關基因測序新技術走向前臺千億市場正醞釀
...誤似乎很容易被糾正。但對於人類社會來說,一個有嚴重染色體疾病孩子的誕生,則令他的母親和家庭瞬間陷入無邊的痛苦。 爲避免有嚴重缺陷的嬰兒的誕生,人們在30-40年前就發明了有創檢測手段來解讀胎兒的生命密碼。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞貝瑞和康中國首個無創DNA產前檢測臨牀試驗成功
...、18號(愛德華氏綜合徵)和13號(帕陶氏綜合徵)三大染色體疾病的檢測,檢出率達到100%,同時陽性預測準確率高達100%,是目前國際上已公佈的臨牀試驗結果中最好的。階段性研究成果已經陸續在去年11月份中國工程院醫院衛...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組慢性粒細胞白血病急變相關基因研究進展
...60年Nowell和Hungerford就在CML患者的白血病細胞中發現了費城染色體(Ph染色體)。1973年,Rowley等應用染色體分帶技術,證明Ph染色體是由於t(9;22)(q34.1;q11.21)而形成的。 位於9q34上的ABL原癌基因易位至22q11的BCR基因3′端,形成BCR-ABL融...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學癲癇與15號染色體缺陷有關
...傳學》雜誌網絡版上的一項研究報道說,研究人員在15號染色體上發現了與癲癇有關的遺傳缺陷。一部分癲癇患者缺少這一染色體的某一部分。過去,並沒把遺傳學家稱爲微缺損的這小部分染色體片斷丟失與一些常見病聯繫起來...
行業資訊;臨牀快報;神經科癲癇與15號染色體缺陷有關
...傳學》雜誌網絡版上的一項研究報道說,研究人員在15號染色體上發現了與癲癇有關的遺傳缺陷。一部分癲癇患者缺少這一染色體的某一部分。過去,並沒把遺傳學家稱爲微缺損的這小部分染色體片斷丟失與一些常見病聯繫起來...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...大約有100000個,每個單倍體DNA含有3.2×109bp,分佈在24條常染色體和X,Y性染色體上。此外,還含有大量的非編碼的重複DNA序列。基因定位(genelocation)是用一定的方法將基因確定到染色體的實際位置。這是現代遺傳學的重要研究...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系致病基因的定位
...眼科雜誌2006Vol.42No.10P.908-9128(哈爾濱)爲了對我國一常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系進行致病基因的定位。研究者採集家系成員外周靜脈血提取基因組DNA。選用美國AppliedBiosystems公司提供的約400個遺傳標記物進行基因掃描...
行業資訊;臨牀快報;眼科珍妮特·羅利:現代癌症遺傳學的奠基人
珍妮特·羅利費城染色體易位的發現是癌症研究史上的一個重大里程碑。這一發現顛覆了人們過去認爲的癌症不是遺傳病的觀念,奠定了當代腫瘤遺傳學的基礎。■王山鳴張顏明陳建軍美國芝加哥大學的珍妮特·羅利博...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Nature聚焦染色體分離的奧祕
...有超過一萬億個細胞,每個正常的細胞都擁有完全相同的染色體。當細胞分裂過程中染色體移動發生錯誤時會導致嬰兒出生就帶有遺傳缺陷例如唐氏綜合徵(細胞中有一個額外拷貝的21號染色體)。近日科學家們在一項研究中發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組