十大便民醫學突破:幹細胞造器官基因掃描乳癌
...,下午特需門診;週五上午專家門診。 專家點評:21三體綜合徵也就是唐氏綜合症是一種最常見的染色體病,產前對胎兒的篩檢意義重大,目前最終確診還需要使用羊膜腔穿刺、絨毛穿刺或臍血穿刺等侵入性手段。孕婦血中...
醫學教育;科教新聞二、醫學遺傳學的發展史
...證實人體細胞染色數目爲46。1959年相繼發現先天愚型爲21三體(Lejeune等)、Klinefelter綜合徵爲47,XXY(Jacob和Strong)、Turner綜合徵爲45,X等染色體改變,標幟着臨牀遺傳學的建立。1970年Caspersson應用喹咔因氮芥熒光染色使每對染色體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會
...上肢或下肢缺如,也可單側或雙側缺如。3.0cm爲異常,21-三體主要表現爲長骨短小。總之,胎兒先天性肢體異常可發生在胎兒生長的任何階段,在妊娠前半期骨骼生長正常的胎兒在孕後期也可能停滯,骨骼變形,結構異常,同一...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第9期胎兒宮內發育遲緩病因
...特別是母體遺傳和環境因素的影響較大,尤其是13、18、21三體者,常見的染色體異常如Tarner’s綜合徵。 2.2多胎妊娠單卵雙胎的兩個胎兒間若有雙胎第三循環存在,兩個胎兒間可發生雙胎輸血綜合徵,使供血胎兒的血容量降...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第1期556例異常血象細胞形態鏡檢分析
...型(47XY+21),最後確診爲急性先天性白血病(M1)並21—三體綜合徵。在貧血一類的組別中通過鏡檢,很多都可發現異常的紅細胞形態。其中最多見的是缺鐵性貧血中低色素小細胞。溶血性貧血中的淚滴狀紅細胞,口形、棘形、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第4期Cell子刊:癌症研究生力軍
...細胞分裂。染色體分配出錯會使細胞分裂失敗,其造成的三體trisomies等遺傳缺陷也與腫瘤形成有關。“人們已經對在細胞分裂中發揮重要作用的蛋白家族進行了廣泛研究,包括CDK(cdk1)、Polo(Plk1)和Aurora(AuroraA和B)激酶,而我們的研...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關唐篩新方法:無創胎兒DNA檢測
...中偏偏有這樣一句話:特別提醒,根據年齡顯示胎兒21—三體綜合徵高風險。羅女士諮詢了有關專家,給出的建議是最好再做個羊水穿刺。羅女士爲此也是猶豫不決。後來聽朋友介紹說,有一種抽血就能做的DNA檢測,準確率很高...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科自然流產的病因分析
...染色體的數目異常,其次爲染色體結構異常,數目異常有三體、三倍體及X單體等,結構異常有染色體斷裂、倒置、缺失和異位。其胚胎多數結局爲流產,極少數可能繼續發育成胎兒,但出生後也會發生某些功能異常或合併畸形...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2007年第4卷第5期1999年(下)高教自考婦產科護理學試卷
...色體異常所致的疾病() A、脫納氏綜合徵 B、18三體綜合徵 C、先天愚型 D、13三體綜合徵 6、產褥期生殖系統變化下述哪項是正確的() A、至產後8周子宮內膜全部修復完畢 B、子宮體重由足月時1000克...
醫源資料庫;醫源習題集;護理超聲診斷單臍動脈合併臍帶囊腫1例
...腔內黏液,較真性囊腫更常見,文獻報道認爲臍膨出和18-三體有關。中晚期臍帶囊腫與胎兒畸形及非整倍體有關,有研究顯示有高達50%的病例存在臍帶囊腫,因此如果於中晚期妊娠發現臍帶囊腫宜行胎兒染色體檢查[1]。 ...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第12期