剔除護骨素基因的小鼠胚胎幹細胞雜合子模型的建立
...示上下游同源臂分別測出515bp和528bp,BLAST分析各有一鹼基突變。2.2打靶載體的鑑定打靶載體示意圖見圖2。打靶載體5-3opgXpPNT經NotI和SalI雙酶切後得到3.3kb和11.6kb兩個片段;經HindIII酶切後得到4.2kb、4.6kb和6.1kb三個片段,與預期的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第1期朱健康院士:開發新型多路複用CRISPR/Cas9平臺
...用。但第一代的系統被設計只能一次靶向一個或兩個基因位點。在這篇新文章中研究人員稱設計出了一種新型的多路複用CRISPR/Cas9系統,採用一種簡單的三步克隆策略使得在擬南芥中一個雙運載體內的6個sgRNA模塊能夠獲得共表達...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞黎族人羣地中海貧血基因篩查方法的探討
...貧的發生率高達6%~8%[1],且95%以上爲β°CD41/42(-TCTT)突變。α-地貧基因攜帶率55.1%[2],以缺失型多見,而無論α3.7或α4.2的缺失都與α2基因有關,根據這些特點,設計一種在羣中以篩查β°CD41/42(-TCTT)及α2基因爲目的多重P...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第9期HLA基因分型方法研究進展
...多種疾病的發生、發展和預後密切相關。人類的I類基因位點命名爲HLA-A、HLA-B、HLA-C,分佈於所有的組織細胞上,爲細胞膜上的移植抗原,是引起移植後排斥反應發生的主要抗原。Ⅱ類基因則命名爲HLA-D,HLA-D又分爲HLA-DR、HL...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2007年第7卷第7期基底細胞樣乳癌臨牀病理分析
...乳癌染色體雜合子缺失(LOH)研究顯示,BLBC的LOH位於4p和5q位點上,不同於其他類型乳癌的17q、17p、16q、11q和14q位點。此外,BRCA1基因突變與乳癌的關係正成爲研究的熱點[10],有研究發現家族性BRCA1相關性乳癌的基因表型與BLBC非常...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2010年第25卷第6期生長激素受體基因突變與非生長激素缺乏性矮身材的相關研究
...功能產生影響。(3)確定了1種多態性突變:G168G(GGA>GGG)。該位點基因頻率的分佈在矮小兒童組和正常對照組之間的差異無統計學意義,但與西方白種人之間的差異有統計學意義。提示該突變可能是單核苷酸多態性改變,與身高沒有...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組索引
...生145criss-crossinheritance交叉遺傳53crypticsplicingsite隱蔽裂解位點69cysticfibrosis囊性纖維化59cytogeneticmap細胞遺傳圖103cytogenetics細胞遺傳學1cytosinedeaminase胞嘧啶脫氨酶172cytosine胞嘧啶34Ddeafness耳聾57defectivevirus缺陷型病毒167deletion缺失15,65i...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Leber遺傳性視神經病變線粒體DNA突變檢測分析
...rhereditaryopticneuropathy,LHON)家系線粒體DNA(mtDNA)3個突變位點(第3460、11778、14484核苷酸)進行檢測並分析。方法採集該家系16名成員和1名非LHON家系正常對照的外周血5ml,提取總DNA,用聚合酶鏈反應(PCR)和限制性核酸內切酶酶...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;論著第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀的不同,而區分爲下列不同類型。 1.常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學雜合子和純合子醛固酮合酶基因打斷限鈉小鼠內環境穩定擾亂
...(2.3x野生型和0.5x野生型),但在野生型中無改變。在兩種基因型中,血漿抗利尿激素水平在給與正常鹽飲食和低鹽飲食後相似,而注射去氨基精加壓素顯著增加尿滲摩爾濃度。腎臟水通道蛋白1和3mRNA水平不隨基因型或膳食改變,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組