基因解讀身體密碼
...過程中造成嚴重危害。例如:造成青少年死亡、殘疾的18三體綜合徵、13三體綜合徵和假性肥大型肌營養不良;造成中青年死亡、殘疾的遺傳性痙攣性共濟失調I型、面肩肱型肌營養不良、成年型多囊腎、遺傳性惡性腫瘤、心血管...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞先兆流產患者的健康教育
...的。染色體異常包括數目異常和結構異常。數目異常多見三體、X單體、三倍體等;結構異常多爲染色體斷裂、倒置、缺失和易位。 3.1.2全身性疾病妊娠期患全身性感染,高熱等可引起子宮收縮導致流產。細菌和病毒通過胎盤...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2009年第6卷第19期先天性膈疝誤診1例
...及神經系統畸形,部分患兒合併染色體畸形,特別是18三體綜合徵。手術修補是搶救和治癒本病的唯一有效手段,可使疝入胸腔的腹腔臟器復位和膈肌缺損得到修補。作者單位:濱州醫學院附屬醫院兒科濱州市256603作者:
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2009年第32卷第2期腫瘤“液態活檢”可能是基因測序市場的下一個爆發點
...一個殺手級應用,它以對胎兒唐氏綜合徵(又稱“胎兒21-三體綜合徵”或先天愚型)的篩查聞名。數據顯示,近三年來我國共有20萬孕婦接受產前基因檢測。2015年1月16日,國家衛計委發佈了第一批無創基因檢測108家試點醫療機構的...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關超聲形態學診斷染色體異常胎兒10例體會
...與胎兒染色體異常有關。2.1常染色體數目異常21、18、13—三體共8例,主要的形態學異常標記物有腦膜膨出、鼻骨缺乏、頸部水瘤、小耳、心臟畸形、臍疝、肢體過短、胎兒心率過快或過緩,腎盂積水等。2.2性染色體數目異常三...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第10期基因檢測預測3大類疾病
...的。最常見的染色體疾病是染色體數目異常疾病。例如21三體綜合徵,也叫唐氏綜合徵,其發病率約爲1/700,患者比正常人多了一條21號染色體,涉及幾百個基因的變化,導致嚴重的發育異常和智力低下。每一位孕婦都要接受的唐...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞2009年度中國高等學校十大科技進展評選揭曉
...實驗上第一次觀測了一個複雜量子體系(同時包含二體和三體相互作用)基態的糾纏量子相變過程,採用量子糾纏見證的手段探測了由於三體相互作用導致的一類新的量子相變(PhysicalReviewLetters103,140501(2009)),該成果被認...
醫學教育;科教新聞1993~2004年深圳市龍崗區病殘兒醫學鑑定情況分析
...2加強產前篩查診斷,預防先天愚型的發生。先天愚型(21三體綜合徵)是一種常見的常染色體疾病,發病率約爲1/600—1/1800。[2]患者最嚴重、最突出的表現是智力低下,生長髮育遲緩,重者語言困難,生活不能自理,甚至完全...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第5期產前超聲檢查篩查胎兒畸形的臨牀價值
...實。Dandy-Walker綜合徵3例,其中1例經染色體檢查確診爲18-三體綜合徵,另2例經上級醫院檢查確診並引產。神經系統畸形中,神經管缺陷是臨牀最常見的先天畸形,約佔全部畸形的1/4,在最近20年內神經管畸形呈逐年下降趨勢,這...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第5期第二節 妊娠早、中期陰道出血
...羊水或絨毛的細胞培養中,25%染色體不正常,內1/3以上爲三體,1/3爲45×0,1/3爲多倍體。三體者出血流產最早,三倍體流產較晚,45×0胚胎95%亦在孕早期出血流產。 核酸、葉酸、維生素B12、透明質酸酶等對早期孕卵發育亦甚...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學