1993~2004年深圳市龍崗區病殘兒醫學鑑定情況分析
...產前篩查診斷,預防先天愚型的發生。先天愚型(21三體綜合徵)是一種常見的常染色體疾病,發病率約爲1/600—1/1800。[2]患者最嚴重、最突出的表現是智力低下,生長髮育遲緩,重者語言困難,生活不能自理,甚至完全癡呆...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第5期二、醫學遺傳學的發展史
...。1959年相繼發現先天愚型爲21三體(Lejeune等)、Klinefelter綜合徵爲47,XXY(Jacob和Strong)、Turner綜合徵爲45,X等染色體改變,標幟着臨牀遺傳學的建立。1970年Caspersson應用喹咔因氮芥熒光染色使每對染色體顯示特殊帶型(顯帶技術)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎超聲診斷單臍動脈合併臍帶囊腫1例
...腔內黏液,較真性囊腫更常見,文獻報道認爲臍膨出和18-三體有關。中晚期臍帶囊腫與胎兒畸形及非整倍體有關,有研究顯示有高達50%的病例存在臍帶囊腫,因此如果於中晚期妊娠發現臍帶囊腫宜行胎兒染色體檢查[1]。 ...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第12期2009年度中國高等學校十大科技進展評選揭曉
...實驗上第一次觀測了一個複雜量子體系(同時包含二體和三體相互作用)基態的糾纏量子相變過程,採用量子糾纏見證的手段探測了由於三體相互作用導致的一類新的量子相變(PhysicalReviewLetters103,140501(2009)),該成果被認...
醫學教育;科教新聞有創性產前診斷臍血穿刺術的配合及護理
...取仰臥位,對妊娠晚期的孕婦,爲預防出現仰臥位低血壓綜合徵稍側臥位,以孕婦自覺舒適又便於手術者操作位置爲易。常規作B超檢查,注意胎心變化、測量胎兒雙頂徑、股骨徑、胎盤位置、厚度、羊水量並記錄。常規進行皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第7期自然流產的病因分析
...染色體的數目異常,其次爲染色體結構異常,數目異常有三體、三倍體及X單體等,結構異常有染色體斷裂、倒置、缺失和異位。其胚胎多數結局爲流產,極少數可能繼續發育成胎兒,但出生後也會發生某些功能異常或合併畸形...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2007年第4卷第5期基因檢測與優生優育的關係
...管嬰兒出生後有嚴重疾病,應該作植入前診斷。如染色體三體症和一些單基因病都是可以檢測的,可避免植入異常受精卵。這些診斷大多是針對特定羣體的,而針對大範圍羣體的是遺傳篩查,如對新生兒的苯丙酮尿症篩查使全世...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新生兒肝炎的病原學研究
...炎11例,敗血症4例,心臟畸形3例,頭小畸形1例,21-三體綜合徵1例,出血症6例(其中消化道出血4例,顱內出血2例)。78例患兒中67例肝臟有不同程度的增大,脾臟同時增大49例,其中26例新生兒期(≤28天)就診的患兒中肝臟增...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;臨牀醫學新生兒腸旋轉不良的診治
...1例(胃在右腹,肝臟在左腹),房間隔缺損1例,21-三體綜合徵1例,共計27例,佔65.9%(27/41)。 1.6手術及術後診斷全部病例均行剖腹探查,術中確診爲該病行Ladd’s手術。術中發現有中腸扭轉,本組均爲順時針扭轉,其中扭...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期健康中國始於健康基因!基因技術譜寫健康中國夢
...外周血,便可通過高通量基因測序方法檢測出胎兒患唐氏綜合徵等疾病的風險,相較於傳統的血清學篩查方法,檢出率能夠從約70%提高到99%以上。”根據最新發布的《中國出生缺陷防治報告》,我國出生缺陷發生率約爲5.6%,每...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞