德國研究人員發現導致矮小症的另一重要原因
德國一項最新研究發現,除矮小同源盒基因(SHOX基因)本身的變異或缺失與矮小症有密切相關外,與這種基因有關的增強子缺失也是引發矮小症的一個重要原因。德國海德堡大學醫學院11日發表公報說,該學院一個研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組德研究發現導致矮小症另一重要原因
德國一項最新研究發現,除矮小同源盒基因(SHOX基因)本身的變異或缺失與矮小症有密切相關外,與這種基因有關的增強子缺失也是引發矮小症的一個重要原因。德國海德堡大學醫學院11日發表公報說,該學院一個研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組小兒跛行病因分析
...後天性疾病223例,佔87.1%,其中慢性起病131例,佔51.2%,先天性疾病33例,佔12.9%。[結論]小兒跛行病因多種多樣,診斷需結合病史、全面體檢和必要的輔助檢查。只有綜合分析才能瞭解跛行病因,及時正確作出診斷。【關鍵詞】...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第13期超聲診斷胎兒成骨發育不全1例
...兒成骨發育不全。住院引產證實。2討論成骨發育不全是先天性骨骼發育異常疾病,爲常染色體隱性遺傳病,女性多見,是由於成骨細胞生成減少或活力降低,不能產生鹼性磷酸酶,以致骨膜下成骨和軟骨內成骨受到障礙,不能...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;醫學影像腰椎峽部病損和椎體滑脫的基本概念
...性,使椎體與後方附件結構分離併發生該椎體向前移位。先天性腰椎滑脫約佔全部腰椎滑脫的30%,峽部崩裂引起的滑脫約佔10%~15%。本文僅敘述因峽部異常導致腰椎滑脫的基本概念。1腰椎峽部因素致椎體滑脫的基本概念11...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2006年第14卷第9期骨盆相關數據測量對髖臼發育不良髖臼定位的臨牀意義
...的性質對最後的測量結果沒有影響。 3討論 對於先天性髖臼發育不良、先天性髖關節脫位以及髖關節骨性關節炎、類風溼性髖關節炎、股骨頭無菌壞死造成髖臼骨缺損、髖臼上移等疾病需要外科手術治療時,在選擇髖臼...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第15期頜面部骨纖維異常增殖症的X線診斷和鑑別診斷
...)的McCune-Albright綜合徵三型。本組8例均無此綜合徵。FDB系先天性疾病,其病因和發病機制尚不十分清楚,可能與胚胎原始間葉組織發育異常有關。10歲左右發病,合併內分泌障礙患者常在3~4歲發病,病程進展緩慢,有些患者在成...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第3期不孕不育132例患者染色體分析
...,嵌合型2例。Turner綜合徵因缺少一條X染色體,影響性腺發育,所以又稱爲性腺發育不全。典型的臨牀症狀是身材矮小,頸短、蹼頸、肘外翻、肩膀寬大、盾狀胸、幼稚子宮、外陰發育不良、原發閉經。發病機制主要是減數分裂...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第6期Y型截骨術治療先天性髖內翻
【摘要】[目的]探討Y型截骨、鵝頭鋼板內固定治療先天性髖內翻。[方法]對7例9髖先天性髖內翻採用股骨小粗隆下截骨、股骨大粗隆外側截骨。截骨線呈Y型,股骨遠側斷端與股骨大粗隆外側截骨面相對合,以鵝頭鋼板內固...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第1期多發性骨骺發育異常
【概述】多發性骨骺發育異常,(muffipleepiphysealdysplaais)亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷,其特徵爲許多骨骺異常的骨化,患者的生長髮生障礙,手指粗短。193...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科