第三節 基因突變致酶活性異常
... 由於基因突變導致酶活性降低或增高所引起的疾病稱爲遺傳性酶病(hereditaryenzymopathy)。遺傳性酶病與分子病的區別在於後者引起機體功能障礙是蛋白質分子變異的直接後果;而前者則由於合成酶蛋白結構異常或調控系統突變...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎少汗型外胚層發育不良1例
...少汗型 少汗型外胚層發育不良臨牀少見,多爲X伴性隱性遺傳,男性發病,女性表現正常或僅有少汗、毛髮稀少表現,本例病人母親及其同胞之妹均爲攜帶者,現將我院經手術病理證實的少汗型外胚層發育不良1例報告如下。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期先天性白內障
...內障的遺傳已有更深入的研究,大約有1/3先天性白內障是遺傳性的(圖2,圖3)。其中常染色體顯性遺傳最爲多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳佔73%,隱性遺傳佔23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家...
求醫問藥;疾病手冊;眼科治癒“阿喀琉斯之踵”
...基因檢測回答了這個問題。孫首悅說,淑清是一個單基因遺傳性內分泌疾病的患者。衆所周知,人擁有23對染色體,22對叫常染色體,1對是性染色體,XX爲女性,XY爲男性,雄激素在性別分化中起至關重要的作用。淑清的一對常染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性共濟失調症
概述遺傳性共濟失調是一組以共濟失調爲主要表現的中樞神經系統慢性變性疾病。病因病理病機病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。...
求醫問藥;疾病大全;背部第二十二章 病毒的感染與免疫--第一節 病毒對機體的致病作用
...cDNA插入宿主細胞基因中,形成前病毒(Provirus),導致細胞遺傳性狀的改變,稱爲整合感染。整合的宿主細胞不復制期間爲潛伏感染,偶爾複製出完整病毒時爲復發感染。在適宜條件下細胞也可轉化爲癌細胞,細胞膜上出現腫瘤抗...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學微生物學眼底白化病1例
...。患兒系第一胎,足月順產。父母非近親結婚,否認家族遺傳性疾病史。檢查:患兒生長髮育良好,全身皮膚色澤正常,頭髮色黑。眼部情況:視力不合作,雙眼球震顫,眉毛及睫毛均爲黑色,結膜無充血,角膜清亮,瞳孔圓,虹...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告先天性角膜異常有哪些?
...。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基質可有瀰漫性渾濁,其中央有一個緻密白斑;...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問Science熱議,夢魘照進現實?
...,但她的兒子一出世就患有MCAD缺乏症,這是一種罕見的隱性遺傳疾病,只有在父母雙方都攜帶隱性致病基因的情況下後代纔會患病。Morriss相信進行大規模遺傳學檢測能夠使其他人避免她的家庭悲劇。GenePeeks計劃通過唾液或精子...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...系的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學