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專訪黃如方：爲“孤兒藥”四處奔波讓愛不罕見
...種罕見病，共佔到人類疾病的10%，常見的有血友病、苯丙酮尿症、白化病等。很長一段時間以來，這1680萬人跟其他人生存在一片土地上，卻少人知曉、鮮人過問，似乎整個社會都看不見這些揹負稀有疾病的人。爲什麼治療罕見...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
基因分析及相應的毛細管電泳體系研究
...TR等位基因多態性位點的分佈情況作了調查，包括6個苯丙酮尿症家系的連鎖分析，並對其中的一個家系進行了產前基因診斷；以結核桿菌、鏈球菌和解脲支原體等致病微生物爲例，通過對病原體特異性PCR產物的直接檢測對某些感...
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基因分析及相應的毛細管電泳體系研究
...TR等位基因多態性位點的分佈情況作了調查，包括6個苯丙酮尿症家系的連鎖分析，並對其中的一個家系進行了產前基因診斷；以結核桿菌、鏈球菌和解脲支原體等致病微生物爲例，通過對病原體特異性PCR產物的直接檢測對某些感...
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第四節 神經、精神疾病生化診斷
...於臨牀診斷。 目前，用基因診斷的神經性疾病有苯丙酮尿症、亨迋頓病、Alzheimer病、線粒體肌病和腦肌病、遺傳性共濟失調、神經肌肉病、神經纖維瘤病、癲癇、X連鎖智力低下及肝豆狀核變性等，其檢查方法常用分子雜交...
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二脫氧肌苷
...出現外周神經病變，需考慮完全停止本藥治療。 苯丙酮尿症患者：每片去羥肌苷咀嚼/分散片中含苯丙氨酸36.5mg。 限制鈉鹽攝入量的患者：去羥肌苷緩衝粉劑單劑量包裝含1380mg的鈉。 腎功能損害患者（肌酐清除率<60mL...
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第五章 診斷試驗及疾病篩檢的評價--一、篩檢
...缺陷，遲發現將造成嚴重後果 如遺傳性代謝缺陷的苯丙酮尿症（phenylketonuria）及某些癌症（如宮頸癌），或某些已成爲重大的社會衛生問題的疾病或缺陷。 這些疾病的自然史應當已經清楚，以便能準確判斷篩檢措施的效果...
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海南省新生兒G6PD缺乏症篩查結果分析
...；該血斑同時用於先天性甲狀腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的篩查。 1.1.3試劑（1）G6PD篩查採用熒光斑點定性試驗：試劑由廣州米基科技發展有限公司提供的G6PD熒光斑點定性試劑盒。測定G6PD活性，以斑點無熒光或...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2007年第7卷第11期 -
第五節 胰島疾病
...乙酰乙酸、β-羥丁酸及丙酮），出現酮血癥（ketonemia）及酮尿症（ketonuria），前者可導致糖尿病昏迷。部分患者胰島A細胞分泌的高血糖素（glucagon）增高，能加速脂肪酸的氧化。 病理變化 1．胰島的病變不同類型的糖尿...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
淺談兒童發熱的治療及護理
...脂肪分解也顯著加強，並且氧化不全，患兒出現酮血癥和酮尿。 3.1.3水鹽代謝 發熱高峯時，尿量常明顯減少，Na+和Cl-滯留體內。高熱使皮膚和呼吸道水分蒸發增多，加之出汗和飲水不多，可引起脫水而加重發熱。 3.2...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2005年第3卷第21期 -
新生兒疾病篩查中採血部位及方法的臨牀觀察
...新生兒疾病篩查工作，篩查項目爲甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症，共篩查了1306例，篩查率爲92.58%，採血標本總合格率爲100%。剛開始進行篩查採血時，我們採用足跟底部內側或外側隨意採血（無定位），在實踐中我們發現：一次...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代護理學雜誌；2007年第4卷第19期