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結核桿菌在潛伏期同樣突變頻繁
...抗生素組合來治療。而潛伏性感染通常被認爲不那麼容易突變，因此常用一種稱爲異煙肼（INH）的抗生素來治療。美國兒科學會認爲，兒童和青少年的潛伏期肺結核應該實施每天使用異煙肼共9個月的治療計劃。然而，近期發表...
行業資訊；臨牀快報；流行病與傳染病 -
外顯子測序發現致病突變
...顯子測序發現，大多數AHC患者的疾病是由於一個基因上的突變引起的，並由此給治癒這一疾病帶來了新希望。該研究發表在7月29日的NatureGenetics雜誌上。AHC通常是一種散發性的疾病，這意味着通常患者家族中其他人並沒有這種疾...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
基因突變檢測，爲癌症個體用藥提供指向標
...了呢？不同類型的癌症患者需要選擇適合的藥物，而基因突變檢測能爲臨牀治療提供重要的參考信息。日前，兩項基因突變檢測已獲得中國食品藥品監督管理局（CFDA）批准上市，可幫助醫生選擇適合患者基因特質的治療方案，...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
第四節 LDL-R基因突變分析
第四節 LDL-R基因突變分析 自Shneider等於1992年成功地純化出牛腎上腺的LDL-R基因，Yamamoto等1984年成功地分離和克隆出5.3kb受體基因的全cDNA，並製成探針後，FH患者LDL-R基因突變在NDA分子水平上的研究有了新進展。 LDL-R基因...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；動脈粥樣硬化 -
腫瘤學院應用BRCA1突變檢測技術預測乳癌高危人羣
...早發性乳腺癌和20例健康婦女對照的BRCA1基因全編碼序列突變的檢測，發現了5例致病性突變和18例目前意義不明的點突變和多態。初步研究表明BRCA1基因與我國家族性和早發性乳腺癌存在一定的相關性。據乳腺中心解雲濤博士介紹...
醫學教育；校園動態；北京大學醫學部 -
NatGenet：基因測序計劃發現致命兒童腦瘤相關突變
...確定了小兒腦瘤（稱爲高級別膠質瘤，HGGs）中的新基因突變，這種疾病最常發生在年幼患者身上。該研究結果發表在《自然遺傳學》（NatureGenetics）雜誌上。目前，美國St.Jude兒童醫院-華盛頓大學兒科癌症基因組計劃已經確定了...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
原發性局竈節段性腎小球硬化患者CD2AP基因突變的研究
...爲了瞭解原發性局竈節段性腎小球硬化(FSGS)患者CD2AP基因突變特點。研究者研究對象爲2001年至2004年我院收治的82例病理確診爲FSGS患者，年齡12～76歲，男性43例，女性39例，臨牀診斷爲腎病綜合徵(NS)者55例，非NS27例；60例健康正常...
行業資訊；臨牀快報；腎臟相關 -
結直腸癌與8號染色體基因突變相關
...等在2007年7月期的CancerBiolTher上報告,人8號染色體上的基因突變與結腸直癌(CRC)危險相關。這一發現同時得到了美國、加拿大和英國的另外3項研究的證實(NatGenet,2007年7月8日在線發表)。科學家們希望,這一發現能幫助醫師們找到更準...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
子宮內膜癌組織中VEGF與突變型p53基因表達的關係
...目的瞭解子宮內膜癌組織中血管內皮生長因子（VEGF）與突變型抑癌基因p53的表達情況，以探討其在子宮內膜癌發生及轉移中的作用。方法應用免疫組化PV法檢測45例子宮內膜癌及10例正常子宮內膜組織中VEGF和突變型p53基因的表達...
醫源資料庫；在線期刊；齊魯醫學雜誌；2008年第23卷第3期 -
血友病甲基因診斷進展
...致殘。目前仍以替代治療爲主。隨FVIII基因的克隆和基因突變檢測技術的發展，血友病甲的基因診斷和遺傳諮詢工作也取得了突破性進展。在基因治療技術相對不夠成熟的情況下，基因診斷對於產前診斷和攜帶者診出尤爲重要，...
合作平臺；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2004年第4卷第7期；綜述