視網膜色素變性的遺傳方式有哪些,有哪些早期症狀?
...網膜色素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見,性連鎖隱性型少見,但損害最爲嚴重。臨牀上也有不...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問X染色體克隆分析的用途和侷限
...息,在血液雜誌上,Utah大學醫學院的研究者報道了最新X染色體克隆分析的用途和侷限。克隆常用來判定血液系統疾病的情況。克隆細胞株在遺傳學上具有相同的基因,由共同的母細胞分化而來,可通過基因型和表現型檢測。基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組家族性肥厚型心肌病責任基因的定位和致病機制
摘 要 家族性肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病,單一責任等位基因突變即可致病。近十年來使用微衛星基因標記技術,在該病家系中發現了7種致病責任基因,致病機制有“肽類毒劑”和“無效等位基因”兩種學說。...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學NOS1AP基因會導致2型糖尿病
...宣佈,該院糖尿病研究團隊在原有基礎上發現,位於1號染色體上的名爲一氧化氮合成酶1轉接蛋白(NOS1AP)基因會導致2型糖尿病。該基因位點的遺傳缺陷可使得中國人2型糖尿病的患病風險上升17%。該項研究成果最近被國際糖尿...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期精神分裂症與銜接蛋白PICK1
...關聯研究,目前已經發現的精神分裂症易感基因主要位於染色體的1q,2q,5q,6p,6q,8p,10p,13q,15q,18q和22q[4]。其中人類22號染色體一直是精神分裂症易感性研究的熱點,Pulver等運用顯性遺傳模式證明22q12~13可能存在基因連鎖[5,6]...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第6期第二節 急性炎症
...例子是白細胞粘着缺陷(leukocyteadhesiondeficiency),見於常染色體隱生遺傳病,其發病機制在於LFA-1和Mac-1中的β鏈生物合成缺陷,因而影響白細胞粘着於內皮細胞。 2)識別障礙:主要因調理素缺乏,見於丙種球蛋白缺乏症及...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學男女有別的人類誘導多能幹細胞
...目前對hiPSCs進行質量評估的基準很有限。本研究表明,X染色體失活標記可以用來將表觀遺傳學上獨特的hiPSCs和表型上獨特的hiPSCs區分開來。XIST(X-inactivespecifictranscript)是一個X染色體上的胎盤哺乳動物的X染色體失活過程中發揮主...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究基因療法尚在“嬰兒期”
...新放開基因療法臨牀試驗不久,2002年9月法國科學家在爲X染色體連鎖的嚴重聯合免疫缺陷性疾病(X-SCID)患者進行臨牀基因治療試驗時發現,接受該項治療試驗的2名兒童出現類白血病樣症狀。2005年1月,發現第3名兒童發生癌症。這...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組